Příznaky Wilsonovy choroby, diagnostika a léčba

Wilsonova nemoc je vzácné genetické onemocnění, způsobené tělesnou neschopností metabolizovat měď, což způsobuje hromadění mědi v mozku, ledvinách, játrech a očích, což způsobuje intoxikaci u lidí..

Toto onemocnění je zděděno, to znamená, že přechází z rodičů na děti, ale objevuje se obecně pouze mezi 5 a 6 lety, kdy dítě začíná projevovat první příznaky otravy mědí..

Wilsonova nemoc se nevyléčí, existují však léky a postupy, které mohou pomoci snížit hromadění mědi v těle a příznaky nemoci.

Příznaky Wilsonovy choroby

Příznaky Wilsonovy choroby se obvykle objevují od věku 5 let a objevují se v důsledku ukládání mědi v různých částech těla, zejména v mozku, játrech, rohovce a ledvinách, přičemž hlavními jsou:

• Demence;
• Psychóza;
• Chvění;
• Klam a zmatek;
• Obtížné chůze;
• Pomalé pohyby;
• Změny v chování a osobnosti;
• Ztráta schopnosti mluvit;
• Hepatitida;
• Selhání jater;
• Bolest břicha;
• Cirhóza;
• Žloutenka;
• Krev ve zvracení;
• Krvácení nebo modřiny;
• Slabost.

Dalším běžným rysem Wilsonovy choroby je výskyt červených nebo nahnědlých prstenců v očích, které se nazývají znakem Kayser-Fleischer, které jsou výsledkem hromadění mědi v tomto místě. U této choroby je také běžné vykazovat krystaly mědi v ledvinách, což vede k tvorbě ledvinových kamenů..

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza Wilsonovy choroby se provádí na základě posouzení příznaků lékařem a výsledků některých laboratorních testů. Nejžádanějšími testy, které potvrzují diagnózu Wilsonovy choroby, jsou 24hodinová moč, ve které je pozorována vysoká koncentrace mědi, a měření ceruloplasminu v krvi, což je bílkovina produkovaná játry a která je obvykle spojena s měď, aby fungovala. V případě Wilsonovy choroby se tedy ceruloplasmin nachází v nízkých koncentracích.

Kromě těchto testů může lékař požádat o biopsii jater, při které jsou pozorovány charakteristiky cirhózy nebo steatózy jater.

Jak zacházet

Léčba Wilsonovy choroby má za cíl snížit množství mědi nahromaděné v těle a zlepšit příznaky nemoci. Existují léky, které mohou pacienti užívat, protože se vážou na měď, a pomáhají tak eliminovat střeva a ledviny, například penicilamin, triethylen melamin, octan zinečnatý a vitamín E, například.

Kromě toho je důležité vyhýbat se konzumaci potravin, které jsou zdrojem mědi, jako jsou čokolády, sušené ovoce, játra, mořské plody, houby a ořechy, například.

Ve vážnějších případech, zejména v případech závažného postižení jater, může lékař naznačovat, že máte transplantaci jater. Podívejte se, jaké je zotavení po transplantaci jater.