Von Willebrandova choroba, co to je, jak ji identifikovat a jak se provádí léčba
Von Willebrandova choroba nebo VWD je genetické a dědičné onemocnění charakterizované poklesem nebo nepřítomností produkce von Willebrandova faktoru (VWF), který má důležitou roli v procesu koagulace. Podle pozměňovacího návrhu lze von Willebrandovu chorobu klasifikovat do tří hlavních typů:
- Typ 1, kde dochází k částečnému poklesu produkce VWF;
- Typ 2, kde vyprodukovaný faktor není funkční;
- Typ 3, kde je naprostý nedostatek faktoru Von Willebrand.
Tento faktor je důležitý pro podporu adheze destiček na endotel, snížení a zastavení krvácení a nese faktor VIII koagulace, který je důležitý pro zabránění degradace destiček v plazmě a je nezbytný pro aktivaci faktoru X a pokračování kaskády koagulace za účelem vytvoření destičky.
Toto onemocnění je genetické a dědičné, to znamená, že může být přenášeno mezi generacemi, ale může být také získáno během dospělého života, když má osoba nějaký typ autoimunitního onemocnění nebo rakoviny, například.
Von Willebrandova nemoc nemá žádnou léčbu, ale kontrolu, která musí být prováděna po celý život podle pokynů lékaře, typu nemoci a přítomných symptomů.
Hlavní příznaky
Příznaky von Willebrandovy choroby závisí na typu nemoci, nejběžnější patří:
- Časté a dlouhodobé krvácení z nosu;
- Opakující se krvácení z dásní;
- Nadměrné krvácení po řezu;
- Krev ve stolici nebo moči;
- Časté modřiny na různých částech těla;
- Zvýšený menstruační průtok.
Tyto příznaky jsou obvykle závažnější u pacientů s von Willebrandovou chorobou typu 3, protože existuje větší nedostatek proteinu, který reguluje srážení.
Jaká je diagnóza
Diagnóza Von Willebrandovy choroby se provádí pomocí laboratorních testů, při nichž se kromě testu doby krvácení a množství cirkulujících krevních destiček ověřuje přítomnost VWF a faktoru VIII v plazmě. Je normální, že se zkouška opakuje 2 až 3krát, aby došlo ke správné diagnóze nemoci, aby nedocházelo k falešně negativním výsledkům.
Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, může být před těhotenstvím nebo během těhotenství doporučeno genetické poradenství ke kontrole rizika, že se dítě s tímto onemocněním narodí..
Ve vztahu k laboratorním testům jsou obvykle identifikovány nízké hladiny nebo nepřítomnost VWF a faktoru VIII a prodloužená TTPa.
Jak se léčba provádí
Léčba Von Willebrandovy choroby se provádí podle pokynů hematologa a obvykle se doporučuje používat antifibrinolytika, která jsou schopna kontrolovat krvácení z ústní sliznice, nosu, krvácení a při zubních výkonech..
Kromě toho může být indikováno použití desmopresinu nebo kyseliny aminokapronové k regulaci srážení, kromě koncentrátu von Willebrandova faktoru..
Během léčby se doporučuje, aby se lidé s Von Willebrandovou chorobou vyhýbali rizikovým situacím, jako je trénink extrémních sportů a příjem aspirinu a jiných nesteroidních protizánětlivých léků, jako je Ibuprofen nebo Diclofenac, bez lékařské pomoci..
Léčba v těhotenství
Ženy s von Willebrandovou nemocí mohou mít normální těhotenství, aniž by potřebovaly léky, ale tato nemoc může být přenesena na jejich děti, protože se jedná o genetické onemocnění.
V těchto případech je léčba nemoci během těhotenství prováděna pouze 2 až 3 dny před porodem desmopresinem, zejména pokud je porod proveden císařským řezem, přičemž použití tohoto léku je důležité pro kontrolu krvácení a zachování života ženy. Je také důležité, aby se tento lék používal až do 15 dnů po porodu, protože hladiny faktoru VIII a VWF se opět snižují, s rizikem krvácení po porodu..
Tato péče však není vždy nutná, zejména pokud jsou hladiny faktoru VIII obvykle 40 IU / dl nebo více. Proto je důležité mít pravidelný kontakt s hematologem nebo porodníkem, aby se ověřila potřeba užívání léků a zda existuje riziko jak pro ženu, tak pro dítě..
Léčba je pro dítě špatná?
Užívání drog souvisejících s Von Willebrandovou chorobou během těhotenství není pro dítě škodlivé, a je proto bezpečnou metodou. Je však nutné, aby dítě po narození provedlo genetický test, aby si ověřilo, zda má nemoc, a pokud ano, zahájí léčbu..
