Jak zacházet se změnami způsobenými Beckwith-Wiedemannovým syndromem
Léčba Beckwith-Wiedemannova syndromu, což je vzácné vrozené onemocnění, které způsobuje přerůstání některých částí těla nebo orgánů, se liší podle změn způsobených onemocněním, a proto je léčba obvykle vedena týmem několika zdravotnických pracovníků, mezi něž patří například pediatr, kardiolog, zubař a několik chirurgů.
V závislosti na symptomech a malformacích způsobených Beckwith-Wiedemannovým syndromem jsou tedy hlavními typy léčby:
- Snížená hladina cukru v krvi: injekce séra s glukózou se provádějí přímo do žíly a aby se zabránilo nedostatku cukru způsobujícího vážné neurologické změny;
- Pupeční nebo tříselné kýly: léčba obvykle není nutná, protože většina kýly zmizí do prvního roku života, avšak pokud se kýla dále zvětšuje nebo pokud nezmizí do 3 let věku, může být nutná operace;
- Velmi velký jazyk: chirurgický zákrok lze použít k úpravě velikosti jazyka, ale mělo by být provedeno až po 2 letech věku. Až do tohoto věku můžete pomocí silikonových bradavek pomáhat svému dítěti snáze jíst;
- Srdeční nebo gastrointestinální potíže: léky se používají k léčbě každého typu problému a měly by být přijímány po celý život. V nejzávažnějších případech může lékař doporučit operaci k opravě závažných změn v srdci, například.
Navíc u dětí narozených s Beckwith-Wiedemannovým syndromem je větší pravděpodobnost výskytu rakoviny, takže pokud je identifikován růst nádoru, může být také nutné podstoupit operaci, aby se odstranily nádorové buňky nebo jiná léčba, jako je chemoterapie nebo radioterapie..
Po léčbě se však většina dětí s Beckwith-Wiedemannovým syndromem vyvíjí úplně úplně, bez problémů v dospělosti..
Diagnóza Beckwith-Wiedemannova syndromu
Diagnóza Beckwith-Wiedemannova syndromu může být stanovena pouze pozorováním malformací po narození dítěte nebo pomocí diagnostických testů, jako je například břišní ultrazvuk..
K potvrzení diagnózy může lékař také nařídit krevní test, aby provedl genetický test a posoudil, zda došlo ke změnám v chromozomu 11, protože to je genetický problém, který je původcem syndromu..
Beckwith-Wiedemannův syndrom může přecházet z rodičů na děti, takže pokud některý z rodičů onemocněl jako dítě, doporučuje se před otěhotněním genetické poradenství.
