Příčiny Alagilleho syndromu a způsob léčby

Alagilleův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které závažně postihuje několik orgánů, zejména játra a srdce, a může být fatální. Toto onemocnění je charakterizováno nedostatečnými žlučovými a jaterními kanály, což vede k hromadění žluči v játrech, což mu brání v normálním působení na odstranění odpadu z krve..

Příznaky se stále projevují v dětství a mohou být příčinou prodloužené žloutenky u novorozenců. V některých případech mohou příznaky zůstat bez povšimnutí, což nezpůsobí žádné vážné poškození a ve vážnějších případech může být nutné transplantovat postižené orgány.. 

Možné příznaky

Kromě nedostatečných žlučových cest způsobuje Alagilleův syndrom řadu příznaků a symptomů, jako například:

• Nažloutlá kůže;
• Oční skvrny;
• Kosti páteře ve tvaru motýla;
• Vyčnívající čelo, brada a nos;
• Srdeční problémy;
• Zpoždění vývoje;
• Generalizované svědění;
• Ukládání cholesterolu na kůži;
• Periferní plicní stenóza;
• Oční změny.

Kromě těchto příznaků může dojít k selhání jater také postupně, abnormality srdce a ledvin. Obecně se onemocnění stabilizuje mezi 4 a 10 lety, ale v případě selhání jater nebo poškození srdce je riziko úmrtnosti vyšší.

Příčiny syndromu Alagille

Alagilleův syndrom je autozomálně dominantní onemocnění, což znamená, že pokud má jeden z rodičů dítěte tento problém, je o 50% vyšší pravděpodobnost onemocnění. K mutaci však může dojít i u dítěte, i když jsou oba rodiče zdraví.

Toto onemocnění je způsobeno změnami nebo mutacemi v DNA sekvenci, která kóduje specifický gen, umístěný na chromozomu 20, který je zodpovědný za normální fungování jater, srdce a dalších orgánů, což způsobuje, že nebudou normálně fungovat..

Diagnostika Alagilleho syndromu

Protože způsobuje mnoho příznaků, může být diagnóza tohoto onemocnění stanovena několika způsoby, z nichž nejčastější je biopsie jater.

Posouzení příznaků a příznaků 

Pokud je kůže nažloutlá nebo pokud se vyskytnou charakteristické abnormality obličeje a páteře, problémy se srdcem a ledvinami, oční změny nebo vývojové zpoždění, je velmi pravděpodobné, že dítě trpí tímto syndromem. Existují však i jiné způsoby, jak diagnostikovat nemoc.

Měření funkce slinivky břišní

Testy mohou být provedeny pro vyhodnocení fungování slinivky břišní, stanovení množství tuku absorbovaného potravou konzumovanou dítětem, analýzou stolice. Mělo by se však provést více testů, protože tento test může být indikátorem jiných nemocí.

Vyhodnocení kardiologem

Kardiolog může detekovat srdeční problém pomocí echokardiogramu, který sestává z ultrazvuku srdce pro zobrazení struktury a fungování, nebo prostřednictvím elektrokardiogramu, který měří srdeční rytmus.

Vyhodnocení oftalmologem

Oftalmolog může provést specializované oční vyšetření, aby zjistil jakékoli abnormality, jakékoli poruchy oka nebo změny pigmentace v sítnici.

Vyhodnocení rentgenové páteře 

RTG páteře může pomoci odhalit kosti páteře ve tvaru motýla, což je nejčastější vada spojená s tímto syndromem.

Léčba Alagilleovy choroby

Toto onemocnění nevyléčí, ale ke zlepšení příznaků a kvality života se doporučují léky, které regulují tok žluči, jako je Ursodiol a multivitaminy s vitaminem A, D, E, K, vápníkem a zinkem, aby se korigovaly nutriční nedostatky, které mohou nastat v důsledku nemoci.

Ve vážnějších případech může být nutné uchýlit se k chirurgickému zákroku nebo dokonce k transplantaci orgánů, jako jsou játra a srdce.