Pochopte, co je Achondroplasia

Achondroplasia je druh trpaslíka, který je způsoben genetickou změnou a způsobuje, že jedinec má nižší postavu, než je obvyklé, doprovázený neúměrně velikými končetinami a kmenem, s klenutými nohami. Kromě toho mají dospělí s touto genetickou poruchou také malé, velké ruce s krátkými prsty, zvětšenou velikost hlavy, velmi specifické rysy obličeje s výrazným čelem a zploštělou oblastí mezi očima a problémy s dobrým dosažením paží..

Achondroplasie je výsledkem nedostatečného růstu dlouhých kostí a je typem trpaslíka, který vytváří nejmenší lidi na světě, což může vést dospělé k měření výšky 60 centimetrů..

Hlavní změny spojené s Achondroplasií

Hlavní změny a problémy, kterým jednotlivci s Achondroplasií čelí, jsou:

• Fyzikální omezení spojené s deformacemi a výškou kostí, protože veřejná místa často nejsou přizpůsobena a dostupnost je omezena;
• Problémy s dýcháním jako je spánková apnoe a obstrukce dýchacích cest;
• Hydrocephalus, protože lebka je užší, což vede k abnormální akumulaci kapaliny uvnitř lebky, což způsobuje otoky a zvýšený tlak;
• Obezita což může vést k problémům s kloubem a zvyšuje pravděpodobnost srdečních problémů;
• Problém se zuby protože zubní oblouk je menší než obvykle, dochází také k nesprávnému vyrovnání a přesahu zubů;
• Nespokojenost a sociální problémy mohou ovlivnit lidi, kteří mají tuto nemoc, protože se mohou cítit nespokojeni se svým vzhledem, což vede k falešnému pocitu podřadnosti a sociálního problému.

Přestože Achondroplasia způsobuje několik fyzických problémů a omezení, je genetická změna, která neovlivňuje inteligenci.

Příčiny Achondroplasie

Achondroplasia je způsobena mutacemi v genu souvisejícím s růstem kostí, což vede k jeho abnormálnímu vývoji. Tato změna se může odehrávat izolovaně v rodině, nebo ji lze přenést z rodičů na děti ve formě genetické dědičnosti. Proto má otec nebo matka s achondroplasií asi 50% šanci mít dítě se stejným stavem..

Diagnostika Achondroplasie

Achondroplasia může být diagnostikována, když je žena těhotná, již v 6. měsíci těhotenství, prostřednictvím prenatálního ultrazvuku nebo ultrazvuku, protože dochází ke zmenšení velikosti a zkrácení kostí. nebo rutinními rentgenovými snímky dětských končetin.

Mohou však nastat případy, kdy je nemoc diagnostikována až později po narození dítěte rutinním rentgenovým vyšetřením končetin dítěte, protože tento problém může být nepovšimnut rodiči a pediatry, protože novorozenci mají obvykle končetiny krátký ve vztahu k kmeni.

Kromě toho, pokud ultrazvuk nebo rentgeny končetin dítěte nepostačují k potvrzení diagnózy nemoci, je možné provést genetický test, který určí, zda došlo ke změně genu, který způsobuje tento typ trpaslíka.

Ošetření Achondroplasie

Neexistuje žádná léčba pro léčení achondroplasie, ale některá ošetření, jako je fyzioterapie pro korekci držení těla a posílení svalů, pravidelná fyzická aktivita a následné sledování sociální integrace, může ortoped označit za účelem zlepšení kvality života..

Děti s tímto genetickým problémem by měly být sledovány od narození a následné sledování by mělo trvat po celý život, aby bylo možné pravidelně posoudit jejich zdravotní stav..

Navíc ženy s achondroplasií, které mají v úmyslu otěhotnět, mohou mít vyšší riziko komplikací během těhotenství, protože v břiše je pro dítě menší prostor, což zvyšuje pravděpodobnost předčasného narození dítěte..

Fyzioterapie pro Achondroplasii

Funkcí fyzioterapie v achondroplasii není léčit nemoc, ale spíše zlepšovat kvalitu života jedince a pomáhá léčit hypotonii, stimulovat psychomotorický vývoj, snižovat bolest a nepohodlí způsobené charakteristickými deformitami nemoci a pomáhat jednotlivec, aby správně vykonával své každodenní činnosti, aniž by potřeboval pomoc ostatních.

Fyzioterapeutické sezení se může konat denně nebo alespoň dvakrát týdně po dobu nezbytně nutnou ke zlepšení kvality života a tyto mohou být prováděny jednotlivě nebo ve skupinách.

Při fyzioterapeutických sezeních by měl fyzioterapeut používat prostředky ke zmírnění bolesti, usnadnění pohybu, správné držení těla, posílení svalů, stimulaci mozku a vytvoření cvičení, které vyhovují individuálním potřebám.