Domovská » Genetické nemoci » Lepší pochopení toho, co je albinismus

    Lepší pochopení toho, co je albinismus

    Albinismus je dědičné genetické onemocnění, které způsobuje, že buňky těla nejsou schopné produkovat melanin, pigment, který, když nezpůsobí nedostatek barvy na kůži, očích, vlasech nebo vlasech. Albino kůže je obecně bílá, citlivá na slunce a křehká, zatímco barva očí se může lišit od velmi světle modré, téměř průhledné až hnědé, a toto je nemoc, která se může objevit také u zvířat, jako je orangutan, například.

    Kromě toho jsou albíny rovněž vystaveny určitým chorobám, jako jsou například problémy se zrakem, jako je strabismus, krátkozrakost nebo fotofobie, způsobené světlou barvou očí nebo rakovinou kůže způsobenou nedostatkem barvy kůže..

    Druhy albinismu

    Albinismus je genetický stav, kdy může existovat úplná nebo částečná absence pigmentace a který může ovlivnit pouze určité orgány, jako jsou oči, které se v těchto případech nazývají Oční albinismus, nebo to může ovlivnit kůži a vlasy, protože jsou v tomto chaosu známém jako Kožní albinismus. V případech, kdy je v těle nedostatek pigmentace, je to známo jako Okulokutánní albinismus.

    Příčiny albinismu

    Albinismus je způsoben genetickou změnou související s produkcí melaninu v těle. Melanin je produkován aminokyselinou známou jako tyrosin a to, co se děje v albino, je to, že tato aminokyselina je neaktivní, takže má malou nebo žádnou produkci melaninu, pigmentu zodpovědného za zbarvení kůže, vlasů a očí.

    Albinismus je dědičná genetická podmínka, kterou lze tedy přenášet z rodičů na děti, což vyžaduje, aby se gen projevil mutací od otce a jiného od matky, aby se nemoc projevila. Albinosová osoba však může nést gen albinismu a nemoci projevovat, protože toto onemocnění se objevuje pouze tehdy, je-li tento gen zděděn od obou rodičů.

    Diagnóza albinismu

    Diagnóza albinismu může být stanovena na základě pozorovaných příznaků, nedostatku barvy na kůži, očích, vlasech a vlasech, což lze také provést pomocí genetických laboratorních testů, které identifikují typ albinismu.

    Léčba a péče o albinismus

    Neexistuje žádné léčení nebo léčení na albinismus, protože se jedná o dědičné genetické onemocnění, ke kterému dochází v důsledku mutace v genu, ale existují určitá opatření a opatření, která mohou výrazně zlepšit život Albino, jako například:

    • Používejte klobouky nebo doplňky, které chrání vaši hlavu před slunečním zářením;
    • Používejte oděv, který dobře chrání pokožku, například košile s dlouhým rukávem;
    • Používejte sluneční brýle, které chrání vaše oči před slunečním světlem a vyhýbají se citlivosti na světlo;
    • Před opuštěním domova a vystavením se slunci a jeho paprskům naneste opalovací krém SPF 30 nebo více.

    Děti s tímto genetickým problémem by měly být sledovány od narození a následné sledování by mělo probíhat po celý jejich život, aby bylo možné pravidelně vyhodnotit jejich zdravotní stav, a albín by měl být často sledován dermatologem a oftalmologem..

    Albino, když opalování není téměř opálené, je vystaveno pouze možnému spálení sluncem, a proto je třeba se vyhnout přímému vystavení slunečnímu záření, kdykoli je to možné, aby se předešlo možným problémům, jako je rakovina kůže.