Jak identifikovat a léčit myotonickou dystrofii

Myotonická dystrofie je genetická choroba známá také jako Steinertova choroba, charakterizovaná obtížemi při uvolňování svalů po kontrakci. Někteří lidé s touto nemocí mají například potíže uvolnit klika nebo přerušit handshake.

Myotonická dystrofie se může projevit u obou pohlaví, častěji u mladých dospělých. Mezi nejvíce postižené svaly patří svaly obličeje, krku, rukou, nohou a předloktí.

U některých jedinců se může projevovat vážným způsobem, zhoršovat svalové funkce a vykazovat délku života pouze 50 let, zatímco u jiných se může projevovat mírným způsobem, což projevuje pouze svalovou slabost..

Druhy myotonické dystrofie

Myotonická dystrofie je rozdělena do 4 typů:

•  Vrozené: Příznaky se objevují během těhotenství, kdy má dítě malé pohyby plodu. Brzy po narození dítě projeví dýchací potíže a svalovou slabost.  
• Děti: U tohoto typu myotonické dystrofie se dítě vyvíjí normálně v prvních letech života a projevuje příznaky nemoci ve věku 5 až 10 let..
•  Klasický: Tento typ myotonické dystrofie se projevuje až v dospělosti.
•  Světlo: Jedinci s mírnou myotonickou dystrofií nemají žádné poškození svalů, pouze mírnou slabost, kterou lze ovládat.

Příčiny myotonické dystrofie souvisí s genetickými změnami přítomnými v chromozomu 19. Tyto změny se mohou z generace na generaci zvyšovat, což má za následek nejzávažnější projev nemoci..

Příznaky myotonické dystrofie

Hlavní příznaky myotonické dystrofie jsou:

•  Svalová atrofie;
•  Přední plešatost;
•  Slabost;
•  Mentální retardace;
•  Potíže s krmením;
•  Obtížné dýchání;
•  Vodopády;
•  Problémy s uvolněním svalu po kontrakci;
•  Problémy s mluvením;
•  Ospalost;
•  Cukrovka;
•  Neplodnosti;
•  Menstruační poruchy.

V závislosti na závažnosti nemoci může ztuhlost způsobená chromozomálními změnami ohrozit několik svalů, což vede k smrti před 50 lety. Jedinci s nejmenší formou tohoto onemocnění mají pouze svalovou slabost.

Diagnóza se provádí pozorováním symptomů a genetickými testy, které detekují změny v chromozomech.

Léčba myotonické dystrofie 

Příznaky mohou být zmírněny použitím léků, jako jsou fenytoin, chinin a nifedipin, které snižují svalovou ztuhlost a bolest způsobenou myotonickou dystrofií.

Dalším způsobem, jak zvýšit kvalitu života těchto jedinců, je fyzikální terapie, která poskytuje lepší rozsah pohybu, svalové síly a tělesné kontroly..

 Léčba myotonické dystrofie je multimodální, včetně medikace a fyzikální terapie. Léky zahrnují fenytoin, chinin, prokainamid nebo nifedipin, které zmírňují svalovou ztuhlost a bolest způsobenou onemocněním.

Cílem fyzioterapie je zlepšit kvalitu života pacientů s myotonickou dystrofií, zajistit zvýšenou svalovou sílu, rozsah pohybu a koordinaci.