Co je spinální svalová atrofie, hlavní příznaky a léčba

Spinální svalová atrofie je vzácné genetické onemocnění, které postihuje nervové buňky v míše, které je odpovědné za přenos elektrických podnětů z mozku do svalů, což způsobuje, že osoba má potíže nebo není schopna dobrovolně se pohybovat svaly..

Toto onemocnění je závažné a způsobuje atrofii a progresivní svalovou slabost. Zpočátku mohou příznaky ovlivnit pouze nohy, ale pak nemoc začne ovlivňovat paže a nakonec svaly trupu..

Ačkoli neexistuje lék na spinální svalovou atrofii, je možné provést léčbu, aby se oddálil vývoj nemoci a zlepšila se kvalita života, což umožní osobě být samostatnou déle.

Hlavní příznaky

Příznaky spinální svalové atrofie se liší podle typu onemocnění:

Typ I - těžká nebo Werdnig-Hoffmannova choroba

Je to závažná forma nemoci, kterou lze identifikovat mezi 0 a 6 měsíci života, protože ovlivňuje normální vývoj dítěte, což vede k obtížím držet hlavu nebo sedět bez opory. Kromě toho jsou také běžné potíže s dýcháním a polykáním. Před 1 rokem věku není dítě schopno polykat a vyskytnout se potíže s krmením a dýcháním, které vyžadují hospitalizaci.. 

Děti s diagnostikovanou těžkou spinální svalovou atrofií mají jen několik let a někdy nedokončí druhý rok, ale pokročilá léčba prodloužila délku života. 

Typ II - střední nebo chronický

První příznaky se obvykle objevují mezi 6 a 18 měsíci a zahrnují obtíže se sezením, postavením nebo chůzí samy. Některá miminka jsou schopná stát s podporou, ale nejsou schopna chodit, mohou mít potíže se zvyšováním hmotnosti a problémy s kašlem, s větším rizikem onemocnění dýchacích cest. Kromě toho mají malé jemné chvění a mohou mít skoliózu. 

Průměrná délka života se pohybuje mezi 10 a 40 lety, v závislosti na dalších onemocněních, která mohou být přítomna, a na typu prováděné léčby.. 

Typ III - mírná, juvenilní nebo Kugelbergova-Welanderova choroba

Tento typ je lehčí a vyvíjí se mezi dětstvím a dospíváním, a ačkoli to nezpůsobuje potíže při chůzi nebo státi, je složitější činnost, jako je lezení nebo klesání, obtížné. Tato obtížnost se může zhoršovat, dokud není nutné používat invalidní vozík. Je dále klasifikován jako:

• typ 3a: nástup choroby před dosažením věku 3 let, jsou schopni chodit až do věku 20 let;
• typ 3b: vzhled po 3 letech věku, kteří mohou pokračovat v chůzi po celý život. 

V průběhu času může mít člověk skoliózu a jeho střední délka života je neurčitá, žije téměř normálně. 

Typ IV - dospělý

Neexistuje žádná shoda ohledně toho, kdy je objeven, někteří vědci tvrdí, že se objevuje kolem 10 let, zatímco jiní mluví kolem 30 let. V tomto případě není ztráta motoru příliš závažná, ani polykání ani dýchací systém nejsou velmi ovlivněny. Jsou tak přítomny mírnější příznaky, jako jsou třes rukou a nohou, a průměrná délka života je normální. 

Jak potvrdit diagnózu 

Diagnóza není snadná a při nástupu příznaků může lékař nebo pediatr kromě podezření na spinální svalovou atrofii mít podezření na řadu nemocí, které ovlivňují motorický systém. Z tohoto důvodu může lékař nařídit několik testů, aby vyloučil jiné hypotézy, včetně elektromyografie, biopsie svalů a molekulární analýzy.. 

Jak se léčba provádí

Léčba spinální svalové atrofie se provádí za účelem kontroly příznaků a zlepšení kvality života osoby, protože dosud není možné léčit genetickou změnu, která způsobuje nemoc.

Pro co nejlepší léčbu může být nutné mít tým několika zdravotnických pracovníků, jako jsou například ortopedové, fyzioterapeuti, zdravotní sestry, odborníci na výživu a ergoterapeuti, podle obtíží a omezení každého člověka..

Mezi hlavní používané způsoby léčby patří:

1. Fyzikální terapie

Fyzioterapie je velmi důležitá pro všechny případy svalové atrofie, protože umožňuje udržovat dostatečný krevní oběh, vyhnout se ztuhlosti kloubů, snížit úbytek svalové hmoty a zlepšit flexibilitu.

Zvedání závaží, cvičení s gumičkami nebo cvičení na silovém tréninku jsou příklady toho, co lze udělat v případě svalové atrofie. Tato cvičení však musí být vedena fyzioterapeutem například na fyzioterapeutické klinice, protože se liší podle omezení každé osoby.

Kromě toho lze také použít elektrostimulační zařízení k podpoře svalové kontrakce, jako je tomu v případě ruského proudu, což je skvělá možnost k doplnění léčby..

2. Použití vybavení a ergoterapie

Ergoterapie je skvělá možnost, jak zvýšit kvalitu života v případech, kdy je obtížné se pohybovat nebo dělat jednoduché každodenní činnosti, jako je například jídlo nebo chůze,.

Je tomu tak proto, že při pracovních terapiích profesionál pomáhá osobě používat nějaké pomocné vybavení, jako jsou speciální příbory nebo invalidní vozík, které jim umožňují provádět stejné úkoly, i když je nemoc omezená.

3. Správná strava

Přiměřená výživa je velmi důležitá pro zajištění rozvoje těch, kteří trpí svalovou atrofií, zejména u dětí. Mnoho z nich však má potíže s žvýkáním nebo polykáním, a v těchto případech může výživový pracovník uvést nejlepší jídla a doplňky stravy, které vyhoví všem potřebám těla..

Kromě toho v mnoha případech může být dokonce nutné použít krmnou trubici nebo malou trubici, která spojuje žaludek s kůží břicha, což vám umožní krmit, aniž byste museli žvýkat nebo polykat. Podívejte se, jak používat a ošetřovat napájecí sondu.

Další možnosti léčby

Kromě předchozích léčebných technik mohou být podle symptomů a omezení každé osoby nezbytné i jiné typy léčby. Například v případech, kdy jsou postiženy dýchací svaly, může být nutné použít dýchací přístroj, který tlačí vzduch do plic a vyměňuje svaly..

U dětí se svalovými problémy v blízkosti páteře může být nutné podstoupit operaci, aby došlo ke korekci skoliózy, protože nevyváženost síly svalů může vést k nepřiměřenému vývoji páteře..

Nová alternativní léčba je použití přípravku Spinraza, který již byl schválen ve Spojených státech a slibuje snížení symptomů atrofie způsobené změnami genu SMN-1. Pochopte, co je to Spinraza a jak to funguje.

Léčba spinální svalové atrofie se obvykle provádí pomocí léků, speciálních potravin a fyzikální terapie. 

Co způsobuje svalovou atrofii

Spinální svalová atrofie je způsobena genetickou mutací na chromozomu 5, která způsobuje nedostatek proteinu, známý jako Přežití Motor Neuron-1 (SMN1), důležité pro správnou funkci svalů. Vzácnější jsou případy, kdy se genetická mutace vyskytuje v jiných genech, které jsou také spojeny s dobrovolným pohybem svalů.