Pochopit, jak identifikovat a léčit Fanconiho anémii

Fanconiho anémie je genetické a dědičné onemocnění, které je vzácné a vyskytuje se u dětí s výskytem vrozených malformací, pozorovaných při narození, progresivního selhání kostní dřeně a predispozice k rakovině, což jsou obvykle pozorované změny. mezi 3 a 12 lety.

Přestože může vykazovat několik příznaků a příznaků, jako jsou změny kostí, kožních skvrn, poškození ledvin, krátký vzrůst a větší šance na vznik nádorů a leukémie, toto onemocnění se nazývá anémie, protože jeho hlavním projevem je snížení produkce krevních buněk kostní dřeně.

K léčbě Fanconiho anémie je nutné sledovat hematologa, který doporučuje transfuzi krve nebo transplantaci kostní dřeně. Důležitý je také screening a preventivní opatření k prevenci nebo včasné detekci rakoviny..

Hlavní příznaky

Mezi příznaky a příznaky Fanconiho anémie patří:

• Anémie, nízké krevní destičky a méně bílých krvinek, které zvyšují riziko slabosti, závratě, bledosti, purpurových skvrn, krvácení a opakovaných infekcí;
• Kostní deformity, jako je absence palce, menší palce nebo zkrácení paže, jemně vyladěná tvář s malými ústy, malými očima a malou bradou;
• Krátká postava, protože děti se rodí s nízkou hmotností a výškou pod očekávaným věkem;
• Kožní skvrny barva kávy s mlékem;
• Zvýšené riziko vzniku rakoviny, jako jsou leukémie, myelodysplasie, rakovina kůže, rakovina hlavy a krku a genitální a urologické oblasti;
• Změny zraku a sluchu.

Tyto změny jsou způsobeny genetickými defekty, které se přenášejí z rodičů na děti a které mají vliv na tyto části těla. Některé příznaky a symptomy mohou být u některých lidí intenzivnější než u jiných, protože intenzita a přesné umístění genetické změny se mohou u jednotlivých osob lišit.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza Fanconiho anémie je podezřelá na základě klinického pozorování a příznaků a příznaků nemoci. K identifikaci problémů a deformit spojených s onemocněním mohou být užitečné krevní testy, jako je kompletní krevní obraz, stejně jako zobrazovací testy, jako je MRI, ultrazvuk a rentgen kostí..

Diagnóza je potvrzena hlavně genetickým testem s názvem Test chromozomální fragility, který je zodpovědný za detekci zlomů nebo mutací DNA v krevních buňkách.

Jak se léčba provádí

Léčba Fanconiho anémie se provádí pod vedením hematologa, který doporučuje krevní transfuze a použití kortikosteroidů ke zlepšení krevní aktivity..

Když však dojde k bankrotu dřeně, je možné ji vyléčit pouze transplantací kostní dřeně. Pokud osoba nemá kompatibilního dárce k provedení této transplantace, lze pomocí léčby androgenními hormony snížit počet krevních transfuzí, dokud není nalezen dárce..

Osoba s tímto syndromem a jeho rodina musí mít také návazná opatření a radu od genetika, který bude radit při zkouškách a sledovat ostatní lidi, kteří mohou mít nebo předat tuto nemoc svým dětem..

Kromě toho je v důsledku genetické nestability a zvýšeného rizika rakoviny velmi důležité, aby se osoba s tímto onemocněním podrobila pravidelným screeningům a podnikla některá preventivní opatření, jako například:

• Nekuřte;
• Vyhněte se konzumaci alkoholických nápojů;
• Proveďte očkování proti HPV;
• Vyvarujte se vystavení záření, jako jsou rentgenové paprsky;
• Vyvarujte se nadměrné expozice nebo bez ochrany před sluncem;

Je také důležité jít na konzultace a sledovat další odborníky, kteří mohou odhalit možné změny, jako je zubař, ORL, urolog, gynekolog nebo logoped..