Swyerův syndrom

Swyerův syndrom, nebo čistá XY gonadální dysgeneze, je vzácné onemocnění, kdy ženy mají mužské chromozomy, a proto se jejich pohlavní žlázy nevyvíjejí a nemá velmi ženský obraz. Léčba se provádí pomocí ženských syntetických hormonů po celý život, ale není možné otěhotnět.

Příznaky Swyerova syndromu

Příznaky Swyerova syndromu jsou:

• Absence menstruace v pubertě;
• Malý nebo žádný vývoj prsou;
• Malý ženský vzhled;
• Normální axilární a ochlupení;
• Může existovat vysoká postava;
• Existuje normální nebo kojenecká děloha, trubice a horní vagina.

Diagnóza Swyerova syndromu

Pro diagnostiku Swyerova syndromu se doporučuje provádět krevní testy, které vykazují zvýšené gonadotropiny a snížené hladiny estrogenu a testosteronu. Kromě toho se doporučuje:

• laboratorní testy na vyšetření infekčních nebo autoimunitních chorob,
• karyotypová analýza,
• molekulární studie a
• může být vyžadována biopsie ovariální tkáně.

Tento syndrom je obvykle diagnostikován v období dospívání.

Příčiny Swyerova syndromu

Příčiny Swyerova syndromu jsou genetické.

Léčba Swyerova syndromu

Léčba Swyerova syndromu se provádí životem pomocí syntetických hormonů. Tento lék zlepší ženský vzhled, ale neumožní těhotenství.

Běžnou komplikací Swyerova syndromu je vývoj nádoru v pohlavních žlázách a chirurgický zákrok pro jeho odstranění je indikován jako způsob, jak zabránit tomuto typu rakoviny..