Domovská » Vzácné nemoci » Pierre Robinův syndrom

    Pierre Robinův syndrom

    Pierre Robinův syndrom, známý také jako Posloupnost Pierra Robina, je vzácné onemocnění, které se vyznačuje anomáliemi obličeje, jako je snížená čelist, pokles z jazyka na krk, obstrukce plicních cest a rozštěp patra. Tato nemoc se vyskytuje od narození.

    A Pierre Robinův syndrom nevyléčí, ale existují léčby, které pomáhají jednotlivci mít normální a zdravý život.

    Příznaky syndromu Pierra Robina

    Hlavními příznaky syndromu Pierra Robina jsou: velmi malá čelist a ustupující brada, padající z jazyka na krk a problémy s dýcháním. Jiné charakteristika Pierre Robinova syndromu může být:

    • Rozštěp patra ve tvaru U nebo V;
    • Uvula rozdělena do dvou;
    • Velmi vysoký patro;
    • Časté ušní infekce, které mohou způsobit hluchotu;
    • Změna tvaru nosu;
    • Malformace zubů;
    • Žaludeční reflux;
    • Kardiovaskulární problémy;
    • Růst 6. prstu na ruce nebo chodidla.

    U pacientů s tímto onemocněním je běžné dusit v důsledku obstrukce plicních cest způsobených pádem jazyka dozadu, což způsobuje obstrukci krku. Někteří pacienti mohou mít také problémy s centrálním nervovým systémem, jako je zpoždění jazyka, epilepsie, mentální retardace a mozková tekutina.

    diagnostika syndromu Pierra Robina se provádí fyzickým vyšetřením hned při narození, při kterém se zjišťují vlastnosti nemoci.

    Léčba Pierre Robinova syndromu

    Léčba Pierre Robinova syndromu spočívá ve zvládnutí symptomů onemocnění u pacientů a vyhnutí se závažným komplikacím. Chirurgická léčba může být doporučena v nejzávažnějších případech nemoci, napravení rozštěpu patra, dýchacích problémů a napravení problémů s uchem, aby nedošlo ke ztrátě sluchu u dětí.

    Některé postupy musí být přijaty rodiči dětí s tímto syndromem, aby se předešlo problémům s udusením, jako je udržování dítěte lícem dolů, aby gravitace táhla jazyk dolů; nebo opatrně krmit dítě a zabránit jeho udušení.

    A logopedie u Pierra Robina syndromu je indikován k léčbě problémů souvisejících s řečí, sluchem a pohybem čelistí, které mají děti s touto chorobou.

    Užitečný odkaz:

    • Rozštěp patra