Zavěšený syndrom
Pendredův syndrom je vzácné genetické onemocnění, které se vyznačuje hluchotou a zvětšenou štítnou žlázou, což má za následek výskyt strumy. Toto onemocnění se vyvíjí v dětství.
Pendredův syndrom nevyléčí, ale existují některé léky, které mohou pomoci regulovat hladinu hormonů štítné žlázy v těle, nebo některé techniky ke zlepšení sluchu a jazyka.
Přes omezení může jedinec s Pendredovým syndromem vést normální život.
Příznaky syndromu kyvadla
Příznaky Pendredova syndromu mohou být:
- Ztráta sluchu;
- Goiter;
- Obtížnost mluvení nebo řeči;
- Nedostatek rovnováhy.
Hluchota u Pendredova syndromu je progresivní, začíná hned po narození a v průběhu let se zhoršuje. Z tohoto důvodu je vývoj jazyka v dětství komplikovaný a děti jsou často hloupé.
Goiter vyplývá z problémů ve fungování štítné žlázy, což vede ke změnám hladin hormonů v těle, které mohou u jednotlivců způsobit hypotyreózu. Přestože tyto hormony ovlivňují růst jednotlivců, pacienti s tímto onemocněním mají normální vývoj.
Diagnóza závěsného syndromu
Diagnózu Pendredova syndromu lze provést pomocí audiometrie, což je zkouška, která pomáhá měřit schopnost jednotlivce slyšet; magnetické rezonance pro vyhodnocení fungování vnitřního ucha nebo genetické testy k identifikaci mutací v genu odpovědném za výskyt tohoto syndromu. Funkční test štítné žlázy může být také užitečný pro potvrzení této choroby.
Léčba Pendredova syndromu
Léčba Pendredova syndromu léčbu nemoci nevyléčí, ale pomáhá kontrolovat symptomy pacientů.
U pacientů, kteří ještě zcela neztratili sluch, mohou být nasazeny sluchové pomůcky nebo kochleární implantáty, aby se část sluchu obnovila. Nejlepší odborník, který je v těchto případech konzultován, je otorinolaryngolog. Logopedická a logopedická sezení mohou pomoci zlepšit jazyk a řeč u jednotlivců.
Při léčbě problémů se štítnou žlázou, zejména strumy, a snižování hormonů štítné žlázy v těle, je vhodné konzultovat endokrinologa, aby bylo indikováno doplnění thyroxinovým hormonem za účelem kontroly funkce štítné žlázy..
Užitečné odkazy:
- Hurlerův syndrom
- Alportův syndrom
- Goiter
