Proteusův syndrom co je to, příčiny a léčba

Proteusův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované nadměrným a asymetrickým růstem kostí, kůže a dalších tkání, které je výsledkem gigantismu několika končetin a orgánů, zejména paží, nohou, lebky a míchy.

Příznaky syndromu bílkoviny se obvykle objevují ve věku 6 až 18 měsíců a nadměrný a nepřiměřený růst má tendenci se zastavit v dospívání. Je důležité, aby byl syndrom rychle identifikován, aby mohla být okamžitě učiněna opatření k nápravě deformací a zlepšení obrazu těla pacientů se syndromem, čímž se zamezí psychologickým problémům, jako je například sociální izolace a deprese..

Příčiny syndromu bílkovin

Příčina Proteus syndromu není dosud dobře prokázána, nicméně se má za to, že se jedná o genetické onemocnění, které je výsledkem spontánní mutace v genu ATK1, ke kterému dochází během vývoje plodu..

Přestože je Proteusův syndrom genetický, není považován za dědičný a nedochází k přenosu mutace z rodičů na děti. Pokud však v rodině existují případy syndromu bílkovin, doporučuje se provést genetické poradenství, protože může existovat větší predispozice pro výskyt této genetické mutace.

Kromě informování o možnosti rozvoje syndromu genetické poradenství také informuje rodinu o stavu, aby se připravilo na příchod dítěte. Zjistěte, jak se provádí genetické poradenství.

Hlavní příznaky

Klinické projevy Proteusova syndromu je několik, nejčastějšími příznaky jsou:

• Deformace paží, nohou, lebky a míchy;
• Tělesná asymetrie;
• Nadměrné záhyby kůže;
• Problémy s páteří;
• Delší tvář;
• Srdeční problémy;
• Bradavice a světelné skvrny na těle;
• Zvětšená slezina;
• Zvětšený průměr prstů, nazývaný digitální hypertrofie;
• Mentální retardace.

Kromě toho se u některých pacientů mohou vyskytnout i další příznaky, jako jsou záchvaty, zvětšené rty nebo ztráta zraku. Ve většině případů však pacienti normálně rozvíjejí své intelektuální schopnosti a mohou vést normální život..

Je důležité, aby byl syndrom identifikován a pacient sledován od nástupu příznaků, aby se předešlo komplikacím, jako je výskyt vzácných nádorů nebo výskyt hluboké žilní trombózy s následnou plicní embolií, která může vést k úmrtí.

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádná specifická léčba syndromu bílkovin a lékař obvykle doporučuje používat ke kontrole příznaků nemoci zvláštní prostředky, kromě operací k opravě tkání, odstranění nádorů a zlepšení estetiky pacienta..

Kromě toho je nesmírně důležité, aby léčba byla prováděna multidisciplinárním týmem zdravotnických pracovníků a měla by zahrnovat například pediatry, ortopedy, plastické chirurgy, dermatology, zubaře, neurochirurgy a psychology. Tímto způsobem bude mít osoba veškerou podporu nezbytnou k tomu, aby měla dobrou kvalitu života.

Doporučuje se, aby se osoba se syndromem podrobila pravidelným vyšetřením, aby zjistila, že se multidisciplinární tým pravidelně opakuje a provádí jakýkoli jiný typ změn a následné sledování. Pochopte, jak by se mělo léčit Proteusův syndrom.