Morquio syndrom, co to je, symptomy a léčba

Morquioův syndrom je vzácné genetické onemocnění, u kterého je růst páteře narušen, když se dítě stále vyvíjí, obvykle mezi 3 a 8 lety. Toto onemocnění nemá žádnou léčbu a postihuje v průměru 1 ze 700 tisíc lidí s narušením celé kostry a narušením mobility.

Hlavní charakteristikou tohoto onemocnění je změna růstu celého skeletu, zejména páteře, zatímco zbytek těla a orgánů udržuje normální růst, což je důvod, proč se onemocnění zhoršuje komprimací orgánů, způsobuje bolest a omezuje většinu pohybů..

Příznaky a příznaky Morquio syndromu

Příznaky Morquiovho syndromu se začínají projevovat během prvního roku života a postupem času se vyvíjejí. Příznaky se mohou projevit v následujícím pořadí:

• Zpočátku je nosič tohoto syndromu neustále nemocný;
• Během prvního roku života dochází k intenzivní a neodůvodněné hubnutí;
• Jak měsíce ubíhají, při chůzi nebo pohybu se objevují potíže a bolest;
• Klouby začínají ztuhnout;
• Rozvíjí se postupné oslabování chodidel a kotníků;
• Nastává dislokace kyčle, aby se zabránilo chůzi, což činí osobu s tímto syndromem velmi závislou na vozíku..

Kromě těchto příznaků je možné, že lidé s Morquiovým syndromem mají zvětšenou játra, sníženou kapacitu sluchu, srdeční a vizuální změny a také fyzické vlastnosti, jako je například krátký krk, velká ústa, mezera mezi zuby a krátký nos..

Diagnóza Morquioova syndromu se provádí vyhodnocením přítomných příznaků, genetickou analýzou a ověřením aktivity enzymu, který je u této choroby obvykle snížen..

Jak se léčba provádí

Léčba Morquioova syndromu má za cíl zlepšit pohyblivost a dýchací kapacitu, obvykle se doporučuje chirurgie kostí na hrudi a páteři..

Lidé s Morquioovým syndromem mají velmi omezenou délku života, ale co zabíjí v těchto případech je stlačení orgánů, jako jsou plíce, způsobující těžké respirační selhání. Pacienti s tímto syndromem mohou zemřít ve věku tří let, ale mohou žít více než třicet.

Co způsobuje Morquioův syndrom

Aby se dítě vyvinulo, je nezbytné, aby otec i matka měli gen Morquio syndrom, protože pokud má gen pouze jeden rodič, nemoci neurčí. Pokud otec a matka mají gen pro Morquioův syndrom, existuje 40% pravděpodobnost, že bude mít dítě se syndromem.

Proto je důležité, aby se například v případě rodinné anamnézy syndromu nebo v případě sňatkového manželství provádělo genetické poradenství ke kontrole šancí dítěte na syndrom. Pochopte, jak se provádí genetické poradenství.