Co je to adrenoleukodystrofie Lorenzoova nemoc

Adrenoleukodystrofie je vzácné genetické onemocnění spojené s chromozomem X, které ovlivňuje nadledvinky, nervový systém a varlata. Toto onemocnění postihuje zejména muže a může se projevit v každém věku.

Adrenoleukodystrofie mění myelin, bílkovinu přítomnou v bílé části nervového systému. Nervový systém funguje jako určitý elektrický obvod a myelin slouží k izolaci nervových buněk v tomto obvodu. Když dojde ke změně myelinu, přestane se vedení provádět správně a nervový systém ztratí své funkce.

Příznaky adrenoleukodystrofie

Příznaky adrenoleukodystrofie se objevují postupně. Jednotlivec ztrácí nadledvinové funkce, schopnost mluvit a interagovat, musí nosit brýle kvůli strabismu, má potíže s chůzí, začíná jíst přes trubici, má mnoho záchvatů a v krátké době je jednotlivec jako v kóma. Všechno se děje, protože vaše tělo nemůže stát osamoceně a vyžaduje pomoc zařízení.

Střední délka života 

Adrenoleukodystrofie se může projevit v prvních měsících života dítěte, v tomto případě je délka života 5 let. Pokud se projeví mezi 4 a 10 lety života, dítě má délku života přibližně 10 let a když se nemoc projevuje v dospělosti, může jednotlivec žít po mnoho desetiletí, i když se zhoršuje nervová soustava být stejně progresivní.

Jak se léčba provádí

Léčba adrenoleukodystrofie se provádí pomocí hormonů z nadledvinek a pomocí Lorenzoova oleje, aby se oddálil vývoj nemoci. Indikace fyzioterapie a psychoterapie.

Ve zvláštních případech může být indikována transplantace kostní dřeně. Kyselina dokosahexaenová je indikována k léčbě novorozenecké adrenoleukodystrofie, ale adrenoleukodystrofie v současné době nevyléčí.

Film „Ropa z Lorenza“ líčí příběh chlapce, který má adrenoleukodystrofii a je založen na skutečných skutečnostech.