Co je to talasémie a jak se identifikovat

Thalassemia, známá také jako středomořská anémie, je dědičné onemocnění charakterizované poruchou syntézy hemoglobinu, což má za následek funkční změny. Je tomu tak proto, že v thalassémiích je ovlivněn jeden nebo více globinových řetězců, které tvoří hemoglobin, což narušuje proces přenosu kyslíku do tkání..

Klinické projevy thalassémie závisí na množství postižených řetězců a na typu genetické mutace, která se objevila, což může vést k únavě, zpomalení růstu, bledosti a hepatomegalii..

Thalassemia je genetické a dědičné onemocnění, které není nakažlivé nebo způsobené nedostatkem výživy, avšak v případě některých typů thalassémie může léčba zahrnovat vhodnou stravu. Podívejte se, jak se vyrábí thalassemická strava.

Hlavní příznaky

Obecně vedlejší forma thalassémie, která je nejmenší formou onemocnění, způsobuje pouze mírnou anémii a bledost, které si pacient obvykle nevšimne. Hlavní forma, která je nejsilnějším typem nemoci, však může způsobit:

• Únava;
• Podrážděnost;
• Slabý imunitní systém a zranitelnost vůči infekcím;
• Zpoždění růstu;
• Lehké nebo namáhavé dýchání s lehkostí;
• Pallor;
• Nedostatek chuti k jídlu.

Kromě toho může v průběhu času onemocnění vyvolat také problémy se slezinou, játry, srdcem a kostmi, kromě žloutenky, což je nažloutlá barva kůže a očí..

Druhy thalassémie

Thalassemia se dělí na alfa a beta podle postiženého globinového řetězce. V případě alfa thalassemie dochází ke snížení nebo nepřítomnosti produkce alfa hemoglobinových řetězců, zatímco u beta thalassémie dochází ke snížení nebo nepřítomnosti produkce beta řetězců..

1. Alfa Thalassemia

Je způsobena změnou molekuly alfa-globinu v krevních hemoglobinech a lze ji rozdělit na:

• Alpha thalassemia rys: je charakterizována mírnou anémií v důsledku poklesu pouze jednoho alfa-globinového řetězce;
• Hemoglobin H: který je charakterizován nepřítomností produkce 3 ze 4 alfa genů souvisejících s alfa globinovým řetězcem, což je považováno za jednu z vážných forem choroby;
• Bartův hemoglobinový fetální hydrops: je to nejzávažnější typ thalassémie, protože se vyznačuje nepřítomností všech alfa genů, což má za následek smrt plodu i během těhotenství;

2. Thalassemia Beta

Je způsobena změnou molekuly beta-globinu v krevních hemoglobinech a lze ji rozdělit na:

• Thalassemia minor (minor) nebo Beta-thalassemia rys: což je jedna z nejmírnějších forem nemoci, u které člověk nepociťuje příznaky, a proto je diagnostikována pouze po hematologických zkouškách. V tomto případě se nedoporučuje provádět specifickou léčbu po celý život, ale lékař může doporučit použití doplňku kyseliny listové, aby se zabránilo mírným anémiím;
• Beta-thalassemia středně pokročilý: způsobuje mírnou až těžkou anémii a může být nezbytné, aby pacient dostával krevní transfuze sporadicky;
• Beta thalassemia major nebo major: jedná se o nejzávažnější klinický obraz betas thalassémie, protože nedochází k produkci beta globinových řetězců, což vyžaduje, aby pacient pravidelně dostával krevní transfuze, aby se snížil stupeň anémie. Příznaky se začínají objevovat v prvním roce života a jsou charakterizovány bledostí, nadměrnou únavou, ospalostí, podrážděností, výraznými obličejovými kostmi, špatně zarovnanými zuby a oteklým břichem v důsledku zvětšených orgánů..

V případech velké thalassémie můžete stále pozorovat pomalejší než normální růst, takže dítě je kratší a tenčí, než se očekávalo pro jeho věk. Kromě toho je u pacientů, kteří pravidelně dostávají krevní transfuze, obvykle indikováno užívání léků, které zabraňují nadměrnému obsahu železa v těle.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza thalassémie se provádí pomocí krevních testů, jako je krevní obraz, kromě elektroforézy hemoglobinu, jejímž cílem je posoudit typ hemoglobinu cirkulujícího v krvi. Podívejte se, jak interpretovat elektroforézu hemoglobinu.

Genetické testy mohou být také provedeny za účelem stanovení genů zodpovědných za onemocnění a rozlišení typů thalassémie.

Test na paty by neměl být prováděn k diagnostice thalassémie, protože při narození je cirkulující hemoglobin odlišný a nemá žádné změny, diagnostiku thalassémie lze diagnostikovat až po třetím měsíci života.