Co je myelofibróza, hlavní příznaky a léčba

Myelofibróza je vzácný typ onemocnění, ke kterému dochází v důsledku mutací, které vedou ke změnám v kostní dřeni, což má za následek poruchu v procesu buněčné proliferace a signalizace. V důsledku mutace dochází ke zvýšení produkce abnormálních buněk, které v průběhu času vede k tvorbě jizev v kostní dřeni..

Vzhledem k proliferaci abnormálních buněk je myelofibróza součástí skupiny hematologických změn známých jako myeloproliferativní neoplasie. Toto onemocnění má pomalý vývoj, a proto se příznaky a příznaky objevují pouze v pokročilejších stádiích nemoci, je však důležité, aby se léčba zahájila, jakmile bude stanovena diagnóza, aby se zabránilo progresi nemoci a progresi k leukémii, protože příklad.

Léčba myelofibrózy závisí na věku osoby a stupni myelofibrózy a může být nutné nechat transplantaci kostní dřeně vyléčit nebo použít léky, které pomáhají zmírnit příznaky a zabránit progresi onemocnění..

Příznaky myelofibrózy

Myelofibróza je pomalu se vyvíjející onemocnění, a proto nevede ke vzniku příznaků a symptomů v raných stádiích nemoci. Příznaky se obvykle objevují, když je nemoc pokročilejší a mohou nastat:

• Anémie;
• Nadměrná únava a slabost;
• Dušnost;
• Bledá kůže;
• Abdominální nepohodlí;
• Horečka;
• Noční pot;
• Časté infekce;
• Hubnutí a chuť k jídlu;
• Zvětšená játra a slezina;
• Bolest kostí a kloubů.

Protože toto onemocnění postupuje pomalu a nemá žádné charakteristické příznaky, diagnóza se často provádí, když člověk jde k lékaři, aby zjistil, proč se často cítí unavený, a z provedených testů je možné diagnózu potvrdit.

Je důležité, aby diagnóza a léčba byla zahájena v raných stádiích onemocnění, aby se zabránilo vývoji nemoci a rozvoji komplikací, jako je vývoj akutní leukémie a selhání orgánů..

Proč se to stane

K myelofibróze dochází v důsledku mutací, které se vyskytují v DNA a které vedou ke změnám v procesu buněčného růstu, proliferace a smrti. Tyto mutace jsou získány, to znamená, že nejsou geneticky zděděny, a proto syn člověka, který má myelofibrózu, nemusí mít nutně nemoc. Podle svého původu lze myelofibrózu rozdělit na:

• Primární myelofibróza, to nemá žádnou konkrétní příčinu;
• Sekundární myelofibróza, což je výsledkem vývoje dalších nemocí, jako je metastazující rakovina a esenciální trombocytémie.

Přibližně 50% případů myelofibrózy je pozitivní na mutaci genu Janus Kinase (JAK 2), který dostává název JAK2 V617F, ve kterém v důsledku mutace v tomto genu dochází ke změně v procesu buněčné signalizace, což vede k laboratorním nálezům charakteristickým pro tuto nemoc. Kromě toho bylo zjištěno, že lidé s myelofibrózou měli také mutaci v genu MPL, což souvisí také se změnami v procesu buněčné proliferace.

Diagnóza myelofibrózy

Diagnóza myelofibrózy je prováděna hematologem nebo onkologem pomocí hodnocení příznaků a symptomů přítomných osobou a výsledku požadovaných testů, zejména krevního obrazu a molekulárních testů k identifikaci mutací souvisejících s onemocněním..

Při posuzování příznaků a fyzickém vyšetření může lékař pozorovat hmatnou splenomegálii, která odpovídá zvětšení sleziny, která je orgánem odpovědným za ničení a produkci krevních buněk, jakož i kostní dřeně. Avšak jako u myelofibrózy je poškozena kostní dřeň, přetížení sleziny nakonec vede k jejímu rozšíření.

Krevní obraz osoby s myelofibrózou má některé změny, které ospravedlňují symptomy, které tato osoba představuje, a naznačují problémy v kostní dřeni, jako je zvýšení počtu leukocytů a krevních destiček, přítomnost obrovských krevních destiček, snížení počtu červených krvinek, zvýšení počtu erytroblastů, které jsou nezralé červené krvinky a přítomnost dakryocytů, což jsou červené krvinky ve formě kapky a které se normálně objevují v krvi, když nastanou změny v kostní dřeni. Další informace o dakryocytech.

Kromě krevního obrazu se provádí myelogram a molekulární vyšetření k potvrzení diagnózy. Cílem myelogramu je identifikovat příznaky, které naznačují, že kostní dřeň je ohrožena. V takových případech existují příznaky naznačující fibrózu, hypercelularitu, zralejší buňky v kostní dřeni a zvýšení počtu megakaryocytů, které jsou prekurzorovými buňkami pro destičky. Myelogram je invazivní vyšetření a je nutné provést lokální anestézii, protože se používá silná jehla schopná dosáhnout vnitřní části kosti a shromažďovat materiál kostní dřeně. Pochopte, jak je myelogram vytvořen.

Molekulární diagnostika se provádí k potvrzení onemocnění identifikací mutací JAK2 V617F a MPL, které svědčí o myelofibróze.

Jak se léčba provádí

Léčba myelofibrózy se může lišit v závislosti na závažnosti onemocnění a věku osoby a v některých případech může být doporučeno použití inhibitorů JAK, které brání progresi onemocnění a zmírňují symptomy..

V případech středního a vysokého rizika se doporučuje transplantace kostní dřeně, aby se podpořila správná aktivita kostní dřeně, a proto je možné podpořit zlepšení. Přestože je transplantace kostní dřeně typem léčby, která podporuje léčbu myelofibrózy, je velmi agresivní a je spojena s několika komplikacemi. Přečtěte si více o transplantaci kostní dřeně a komplikacích.