Thalasémie, což jsou příznaky, typy a diagnóza

Talasémie, také známá jako středomořská anémie, je dědičné onemocnění charakterizované poruchou syntézy hemoglobinu, což má za následek funkční změny. Je to způsobeno skutečností, že v thalassémii se spojí několik buněk globinů, které tvoří hemoglobin, což narušuje proces přenosu kyslíku do tkanin..

Klinické projevy thalassémie závisí na počtu postižených buněk a na typu přítomné genetické mutace, která se může projevit například únavou, zpožděním růstu, bledostí a hepatomegálií. Talasémie je dědičné genetické onemocnění, takže není nakažlivé a není způsobeno nedostatkem výživy, avšak v případě některých typů talasemie může léčba zahrnovat vhodnou stravu. 

Hlavní příznaky

Obecně lze říci, že drobná forma thalassémie, která je nejmenší formou onemocnění, způsobuje mírnou anémii a bledost, což obvykle pacienta nevšimne. Nejzávažnější forma této choroby však může způsobit:

• Únava;
• Podrážděnost;
• Oslabený imunitní systém a náchylný k infekcím;
• Návratnost růstu;
• Dýchání prochází obtížemi;
• Pallor;
• Nedostatek chuti k jídlu.

S časem nemoci může také způsobovat problémy v játrech, játrech, srdci a u dětí, kromě žloutenky, což je žlutá barva kůže a očí.

Druhy talasémie

Talasemie je rozdělena na alfa a beta podle postiženého globinového řetězce. V případě alfa thalassemie je nedostatečná produkce alfa buněk hemoglobinu, ačkoli v beta thalassémii je nedostatek produkce beta buněk.,

1. Alfa Talasemia

Je způsobena změnou molekuly alfa globinu alfa krevních hemoglobinů a lze ji rozdělit na:

• Thalassemická alfa slza: vyznačuje se mírnou anémií způsobenou rozpuštěním pouze jednoho alfa globinu;
• Hemoglobin H nemoc: je charakterizována neexistencí produkce 3 nebo 4 alfa genů souvisejících s alfa globinovým řetězcem, což je považováno za jednu ze závažných forem choroby;
• Bartův hemoglobinový fetální hydropsický syndrom: je to nejzávažnější typ thalassémie, charakterizovaný nepřítomností všech alfa genů, což má za následek změnu plodu během embarga.

2. Beta talasémie

Vyrábí se změnou molekuly beta globinu v krevních hemoglobinech a lze ji rozdělit na:

• Thalasemia minor o Tear beta beta: je to jedna z nejmenších forem nemoci, u které člověk nepociťuje příznaky, u nichž je diagnostikována po analýze hematologických testů. V tomto případě se nedoporučuje provádět specifickou léčbu po celý život, ale lékař může doporučit použití doplňku kyseliny listové za účelem prevence mírné anémie;
• Meziprodukt beta thalassémie: vyvolávají mírnou až těžkou anémii a může být nezbytné, aby pacient dostával krevní transfuze sporadicky;
• Thalassémie primátora Beta: je to nejzávažnější klinický obraz beta thalassémie, ale nedochází k produkci beta globinových buněk a je nutné, aby pacient pravidelně dostával krevní transfuze, aby se snížil stupeň anémie. Příznaky, které se začínají objevovat v prvních letech života, jsou charakterizovány bledostí, nadměrnou únavou, ospalostí, podrážděností, výraznými rysy obličeje, nezdravým pocitem a baculatým břichem v důsledku nárůstu orgánů..

V případech velké thalassemie lze poznamenat, že růst je pomalejší než obvykle, protože dítě není tak tenké a podle očekávání pro věk. Navíc u pacientů, kteří pravidelně dostávají krevní transfuze, je normální indikovat použití léků, které zabraňují nadváze v těle.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza thalassémie se provádí pomocí krevních testů, jako je krevní obraz, kromě elektroforézy hemoglobinu, jejímž cílem je vyhodnotit typ cirkulujícího hemoglobinu v krvi. Další informace o elektroforéze a jejích normálních hodnotách.

Genetická analýza může být také provedena za účelem stanovení odpovědných genů pro onemocnění a rozlišení typů thalassémie.

Neonatální screening by neměl být prováděn k diagnostice thalassémie, protože cirkulující hemoglobin je odlišný a nemůže se změnit, protože diagnostika thalassémie od třetího měsíce života je možná.