Co je spinální svalová atrofie, příznaky a léčba
Spinální svalová atrofie je vzácná genetická porucha, která postihuje nervové buňky ve míchě, které jsou zodpovědné za přenos elektrických podnětů z mozku do svalů, což člověku ztěžuje dobrovolný pohyb svalů..
Toto závažné onemocnění způsobuje atrofii a progresivní svalovou slabost. Zpočátku příznaky ovlivňují nohy, po pažích a nakonec svaly trupu.
Na tuto chorobu nikdy neexistuje lék, je možné následovat léčbu, která oddálí její vývoj a zlepší kvalitu života, což umožní osobě být autonomní po více času.
Hlavní příznaky
Příznaky spinální svalové atrofie se liší podle typu onemocnění, protože jsou klasifikovány podle stupně poškození svalů a věku, ve kterém se objevují první příznaky:
Typ I - Těžká nemoc Werdnig-Hoffmanna
Je to závažná forma nemoci, kterou lze identifikovat mezi 0 a 6 měsíci, protože ovlivňuje normální vývoj dítěte, což ztěžuje udržování hlavy nebo zůstat bez podpory. Je také obtížné dýchat a spolknout. Před dosažením 1 roku věku nebude dítě schopno spolknout a v případě krmení dojde k respiračním potížím v závislosti na potřebě hospitalizace..
Děti s diagnostikovanou těžkou spinální svalovou atrofií mají několik let života a v některých případech nedokončily druhý rok, ale pokročilé léčby zvýšily délku života.
Typ II - Střední nebo chronický
Normálně se symptomy objevují mezi 6 a 18 měsíci a ztěžují to sedět, stát nebo chodit samostatně. Některá miminka mohou zůstat pěšky, ale na cestě mohou mít potíže s přibýváním na váze a schopnost žít, a to ještě větší riziko onemocnění dýchacích cest. Také, přítomné malé chrámy a mohou trpět skoliózou.
Průměrná délka života se pohybuje mezi 10 a 40 lety, v závislosti na jiných onemocněních, která mohou být přítomna, a na typu prováděné léčby..
Typ III - lehká, juvenilní Kugelbergova-Welanderova choroba
Tento typ je lehčí a vyvíjí se mezi dětstvím a dospíváním, i když to neztěžuje chodit nebo zůstat pěšky, brání složitějším činnostem, jako je lezení po schodech. Tento problém může způsobit potíže, i když je nutné používat kola. Tento typ je znovu rozdělen:
- Typ 3a: vznik nemoci před 3 roky věku, jsou schopni chodit až 20 let;
- Typ 3b: výskyt nemoci po 3 letech věku, kteří mohou pokračovat v chůzi na celý život.
Časem může člověk projevit skoliózu a její délka života je neurčitá, žije přibližně normálně.
Typ IV - dospělý
Neexistuje shoda v tom, kolik je diagnostikováno, někteří autoři tvrdí, že vznikne kolem 10 let, i když jiní jsou kolem 30 let. V tomto případě není ztráta motoru příliš závažná, polykání v dýchacím systému je velmi ovlivněno. Tímto způsobem jsou přítomny mírnější příznaky, jako jsou chrámy paží a nohou, a průměrná délka života je normální.
Jak je diagnóza potvrzena
Diagnóza není jednoduchá a s nástupem příznaků může lékař nebo pediatr požádat o řadu onemocnění, která ovlivňují pohybový aparát. Někteří studenti, kteří jsou lékařem doporučeni, aby pomohli diagnostikovat onemocnění: elektromyografie, svalová biopsie a molekulární analýza.
Co způsobuje svalovou atrofii
Spinální svalová atrofie je způsobena genetickou mutací v chromozomu 5, která způsobuje nedostatek proteinu, známého jako Survival Motor Neuron-1 (SMN1), důležité pro správnou funkci svalů. V méně obvyklých případech dochází k genetické mutaci v jiných genech, které jsou také spojeny s dobrovolným pohybem svalů.
Jak probíhá ošetření
Léčba spinální svalové atrofie se provádí za účelem kontroly příznaků a zlepšení kvality života osoby, protože neexistuje žádná léčba této genetické změny.
K provádění léčby je zapotřebí multidisciplinární tým zdravotnických pracovníků, například traumatologové, fyzioterapeuti, zdravotní sestry, odborníci na výživu a pracovní terapeuti. Mezi hlavní formy léčby patří:
1. Fyzioterapeutická léčba
Fyzioterapie je velmi důležitá pro všechny případy svalové atrofie, protože vám umožňuje udržovat krevní oběh, vyhýbat se tuhým kloubům, snižovat úbytek svalové hmoty a zvyšovat flexibilitu.
Některá cvičení, která lze provádět bez zvedání závaží, provádějí cvičení s elastickými pásy nebo cvičí cvičení pro práci se svaly. Tato cvičení musí být vedena fyzioterapeutem na specializované fyzioterapeutické klinice, díky které jsou přizpůsobena každé osobě s ohledem na jejich omezení.
Kromě toho lze k stimulaci svalové hmoty použít také elektro-stimulační zařízení, jako je tomu v případě současného ruského jazyka, což je vynikající volbou pro doplnění léčby..
2. Použití vybavení a ergoterapie
Ergoterapie je vynikající volbou pro zvýšení kvality života v případech, kdy je obtížné se pohybovat nebo provádět jednoduché každodenní činnosti, jako je například jídlo nebo chůze,.
Je to také kvůli skutečnosti, že v relacích pracovní terapie profesionál pomáhá osobě používat některá pomocná zařízení, jako jsou speciální kabiny nebo invalidní vozík, což jim umožňuje provádět stejné úkoly, i když je nemoc omezená.
3. Správná strava
Provádění správné výživy je velmi důležité pro zaručení rozvoje osob trpících svalovou atrofií, zejména u dětí. Existuje však mnoho obtíží při žvýkání a polykání, a v těchto případech může výživový pracovník označit špatná jídla, která mohou být obsažena ve stravě, a také označit špatné doplňky stravy, které umožňují uspokojit všechny potřeby organismu..
V mnoha případech, zejména v těch, které jsou pokročilejší, může být nutné použít sondu pro krmení, což vám umožní krmit osobu trubicí, aniž byste museli žvýkat nebo polykat. Další informace o tomto typu enterální výživy.
Další možnosti léčby
Kromě výše uvedených technik by mohlo být nezbytné i jiné typy léčby, které budou záviset na symptomech a omezeních každého člověka. Například v případech, kdy jsou postiženy dýchací svaly, může být nutné použít dýchací přístroj, který dodává vzduch do plic a doplňuje svaly..
U dětí se svalovými problémy kolem páteře může být nutné provést operaci k odstranění skoliózy, protože nevyváženost síly svalů by mohla způsobit, že se sloupec bude vyvíjet nevhodně..
Alternativní léčba pro použití léku Spinraza, který byl schválen ve Spojených státech a slibuje snížení symptomů atrofie způsobené změnami v genu SMN-1.
