Jak zjistit, zda má vaše dítě Downův syndrom

Diagnóza Downova syndromu může být stanovena během těhotenství pomocí specifických testů, jako je nuchální průsvitnost, kordocentéza a amniocentéza, které nemusí každá těhotná žena udělat, ale které porodník obvykle doporučuje, když je matka nad 35 let nebo když je těhotná žena má Downův syndrom.

Tyto testy lze objednat také v případě, že žena již měla dítě s Downovým syndromem, pokud porodník pozoruje jakoukoli změnu ultrazvuku, která ji vede k podezření na syndrom, nebo pokud má otec dítěte mutaci související s chromozomem 21.

Těhotenství dítěte s Downovým syndromem je úplně stejné jako těhotenství dítěte, které tento syndrom nemá, je však zapotřebí dalších testů k posouzení zdraví a vývoje dítěte, které by měly být o něco menší a měly by pro dítě mít nižší hmotnost. gestační věk.

Diagnostické testy během těhotenství

Testy, které dávají 99% přesnost ve výsledku a slouží k přípravě rodičů na příjem dítěte s Downovým syndromem, jsou:

• Sběr choriových klků, který lze provést v 9. týdnu těhotenství a spočívá v odstranění malého množství placenty, která má genetický materiál shodný s materiálem dítěte;
• Biochemický profil matky, který se provádí mezi 10. a 14. týdnem těhotenství a sestává z testů, které měří množství proteinu a množství beta hCG hormonu produkovaného v těhotenství placentou a dítětem;
• Nuchální průsvitnost, která může být indikována ve 12. týdnu těhotenství a jejím cílem je změřit délku krku dítěte;
• Amniocentéza, která spočívá v odběru vzorku plodové vody a může být provedena mezi 13. a 16. týdnem těhotenství;
• Kordocentéza, která odpovídá odebrání vzorku krve z dítěte pupečníkovou šňůrou a lze provést od 18. týdne těhotenství.

Pokud znáte diagnózu, je ideální, aby rodiče hledali informace o syndromu, aby věděli, co mohou očekávat od růstu dítěte s Downovým syndromem. Zjistěte více podrobností o charakteristikách a nezbytných léčbách v: Jak je život po diagnóze Downova syndromu. 

Jaká je diagnóza po narození

Diagnóza po narození může být provedena po pozorování charakteristik dítěte, které mohou zahrnovat:

• Další linie na očních víčkách, která je nechává zavřená a přitáhla se na stranu a nahoru;
• Pouze 1 řádek na dlani, i když jiné děti, které nemají Downův syndrom, mohou mít také tyto vlastnosti;
• Spojení obočí;
• Širší nos;
• Plochá tvář;
• Velký jazyk, velmi vysoká ústa;
• Dolní a menší uši;
• Tenké a tenké vlasy;
• Krátké prsty a pinky mohou být křivé;
• Větší vzdálenost mezi prsty na nohou ostatních prstů;
• Široký krk s hromaděním tuku;
• Slabost svalů celého těla;
• Snadný přírůstek hmotnosti;
• Může mít pupeční kýlu;
• Vyšší riziko celiakie;
• Může existovat oddělení svalu rectus abdominis, což způsobuje ochabnutí břicha.

Čím více vlastností má dítě, tím větší je šance na Downův syndrom, avšak asi 5% populace má také některé z těchto charakteristik a mít pouze jednu z nich nenaznačuje tento syndrom. Proto je důležité, aby byly provedeny krevní testy k identifikaci charakteristické mutace nemoci..

Mezi další charakteristiky syndromu patří přítomnost srdečních chorob, které mohou vyžadovat chirurgický zákrok a zvýšené riziko infekcí uší, ale každá osoba má své vlastní změny, a proto musí každé dítě s tímto syndromem následovat dětský lékař, kromě kardiologa, pulmonolog, fyzioterapeut a logoped.

Děti s Downovým syndromem také zažívají opožděný psychomotorický vývoj a začínají sedět, plazit se a chodit později, než se očekávalo. Navíc má obvykle mentální retardaci, která se může lišit od mírné po velmi závažnou, což lze ověřit jejím vývojem.

Podívejte se na následující video a naučte se, jak stimulovat vývoj dítěte s Downovým syndromem:

AKTIVITY STIMULACE dítěte s Downovým syndromem

Osoba s Downovým syndromem může mít jiné zdravotní problémy, jako je cukrovka, cholesterol, triglyceridy, stejně jako kdokoli jiný, ale může mít stále autismus nebo jiný syndrom současně, i když to není příliš časté.