Lidská cytogenetika, co to je, jak se test provádí a kdy je indikován

Lidská cytogenetika je zkouška, která si klade za cíl analyzovat chromozomy a identifikovat tak chromozomální změny související s klinickými charakteristikami pacienta. Tento test lze provést v jakémkoli věku, dokonce i během těhotenství, aby se zkontrolovaly možné genetické změny u dítěte.

Chromozom je struktura tvořená DNA a proteiny, která je distribuována v buňkách v párech, což je 23 párů. Z karyogramu je možné identifikovat změny v chromozomech, jako například:

• Numerické změny, které jsou charakterizovány zvýšením nebo snížením množství chromozomů, jako je tomu u Downova syndromu, u kterého je ověřena přítomnost tří chromozomů 21, přičemž osoba má celkem 47 chromozomů;
• Strukturální změny, ve kterém dochází k nahrazení, výměně nebo eliminaci specifické oblasti chromozomu, jako je Cri-du-Chatův syndrom, který je charakterizován delecí části chromozomu 5.

Cytogenetika umožňuje prostředí a pacientovi mít přehled o genomu, což pomáhá lékaři stanovit diagnózu a v případě potřeby provést přímou léčbu.

Kdy je uvedeno

Vyšetření lidské cytogenetiky může být indikováno ke zkoumání možných chromozomálních změn, a to jak u dětí, tak u dospělých. Může tedy být požadováno, aby pomohla při diagnostice některých typů rakoviny, zejména leukémií, a genetických chorob charakterizovaných strukturálními změnami nebo zvýšením nebo snížením počtu chromozomů, jako je Downův syndrom, Patauův syndrom a Cri-du-Chat, známý jako meowův syndrom nebo výkřik kočky. Další informace o syndromu kočičí mow.

Jak se to dělá

Test se obvykle provádí ze vzorku krve. V případě vyšetření u těhotných žen, jejichž účelem je hodnocení chromozomů plodu, se odebere plodová voda nebo dokonce malá množství krve. Po shromáždění biologického materiálu a jeho odeslání do laboratoře budou buňky kultivovány tak, aby se množily a poté byl přidán inhibitor buněčného dělení, což činí chromozom v jeho nejkondenzovanější formě a je nejlépe vidět.

V závislosti na účelu zkoušky lze použít různé molekulární techniky k získání informací o karyotypu osoby, přičemž nejpoužívanější jsou:

• Páskování G: je technika nejpoužívanější v cytogenetice a spočívá v aplikaci barviva Giemsa, které umožňuje vizualizaci chromozomů. Tato technika je velmi účinná při detekci numerických, hlavně strukturálních změn v chromozomu, což je hlavní molekulární technika použitá v cytogenetice pro diagnostiku a potvrzení Downova syndromu, která se vyznačuje přítomností extra chromozomu;
• FISH Technika: jedná se o specifičtější a citlivější techniku, která se více používá při diagnostice rakoviny, protože umožňuje identifikovat malé změny chromozomů a přeskupení a kromě toho také identifikovat numerické změny chromozomů. Přestože je technika FISH docela účinná, je dražší, protože používá DNA sondy označené fluorescencí, což vyžaduje zařízení k zachycení fluorescence a umožnění vizualizace chromozomů. Kromě toho existuje více přístupných technik v molekulární biologii, které umožňují diagnostiku rakoviny. Další informace o tom, jak se provádí molekulární diagnostika.

Po aplikaci barviva nebo značených sond jsou chromozomy uspořádány podle velikosti, v párech, poslední pár odpovídá pohlaví osoby, a poté porovnány s normálním karyogramem, čímž se kontrolují možné změny.

Cytogenetická zkouška nevyžaduje žádnou přípravu a sběr není zpožděn. Výsledek však může podle laboratoře trvat 3 až 10 dní.