Choroby detekované v novorozenecké velikosti

Velikost novorozenců vyžaduje také dráp, je bezplatný a povinný laboratorní test, který se provádí u všech novorozenců mezi 2. a 5. dnem po narození, protože pomáhá diagnostikovat některá metabolická a vrozená onemocnění, jako je fenylketonurie nebo Vrozená hypotyreóza.

Velikost novorozenců obecně pomáhá diagnostikovat vrozená onemocnění předčasně, které lze léčit od prvních dnů po narození, což mi umožňuje zlepšit kvalitu života dítěte.

Choroby detekované sondou s drápem se v jednotlivých zemích liší, vždy se však snaží detekovat fenylketonurii a vrozenou hypotyreózu. Existují různé laboratorní profily, jeden základní a jeden rozšířený.

Více podrobností o novorozenecké velikosti zde.

Nemoci detekované základní novorozeneckou velikostí

Nemoci zjištěné základním kontrolním příspěvkem jsou:

1. Fenylketonurie

Fenylketonurie je vrozené onemocnění, při kterém trávicí systém dítěte nemůže trávit fenylalanin, což je bílkovina přítomná v potravinách, jako jsou lidé a maso, a pokud není tráven, může být pro organismus jedovatý, což jej ohrožuje. neurologický systém ve vývoji dítěte.

Jak probíhá ošetření: Jídlo s fenylalaninem by mělo být z potravy dítěte vyloučeno.

2. Vrozená hypotyreóza

Vrozená hypotyreóza je onemocnění, při kterém štítná žláza dítěte nemůže produkovat normální hormony, které by mohly poškodit růst dítěte a způsobit mentální retardaci..

Jak probíhá ošetření: Dítě musí užívat hormonální léky, které pomáhají regulovat hladinu hormonů štítné žlázy a zajišťují, aby zdravě krémy a vývoj..

3. Kosáčikovitá anémie

Anémie srpkovitých buněk je genetický problém, který způsobuje změny ve formě krvinek, což snižuje schopnost transportu kyslíku do různých částí těla, což by mohlo způsobit zpoždění ve vývoji některých organismů.

Jak probíhá ošetření: v závislosti na závažnosti onemocnění může dítě potřebovat krevní transfuze. Léčba je však nezbytná pouze v případě, že dojde k infekcím, jako je pneumonie nebo angína..

4. Vrozená adrenální hyperplazie

Vrozená hyperplázie nadledvin je onemocnění, které má nedostatek produkce některých hormonů a přehnané zvýšení produkce jiných, což může způsobit nadměrný růst, předčasné pubertální a další fyzické problémy.

Jak probíhá ošetření: Dítě musí být během svého života podrobeno hormonální substituční léčbě, aby kompenzovalo nedostatek hormonů a / nebo stabilizovalo nadměrný hormonální stres.

5. Cystická fibróza

Cystická fibróza je problém, který vede k produkci velkého množství kůže, narušuje dýchací systém a také ovlivňuje slinivku břišní.

Jak probíhá ošetření: musí být léčeny protizánětlivými léky, dietní péčí a respirační fyzioterapií, aby zmírnily příznaky nemoci, zejména potíže s dýcháním.

6. Nedostatek biotinidázy

Nedostatek biotinidázy spočívá v vrozeném problému, který způsobuje, že tělo nedokáže recyklovat biotin, což je velmi důležitý vitamin, který zaručuje zdraví nervového systému. Tímto způsobem mohou děti s tímto problémem představovat záchvaty, nedostatek motorické koordinace, zpoždění ve vývoji a vypadávání vlasů.

Jak probíhá ošetření: příjem vitaminu Biotin na celý život, aby kompenzoval neschopnost těla tento vitamin používat.

Zjištěná onemocnění zvětšila velikost novorozenců

Kromě výše uvedených nemocí může rozšířený problém s dráhami odhalit další nemoci, jako například:

Galaktosémie: nemocný, že dítě nemůže trávit cukr přítomný v posteli, což by mohlo ohrozit centrální nervový systém;
Vrozená toxoplazmóza: nemoc, která může být fatální, způsobuje slepotu, nažloutlé zabarvení zvané žloutenka, křeče, mentální retardace;
Nedostatek glukóza-6-fosfát dehydrogenázy: usnadňuje výskyt anemií, které se mohou lišit v intenzitě;
Vrozený syfilis: vážné onemocnění, které může vést k poškození centrálního nervového systému;
AIDS: nemoc, která narušuje imunitní systém a která stále nemá léčbu;
Vrozená zarděnka: způsobuje vrozené deformace, jako jsou šedý zákal, sordéra, mentální retardace a dokonce i srdeční malformace;
Vrozený herpes: vzácné onemocnění, které může způsobit lokalizované léze na kůži, sliznicích a očích, se může šířit a vážně ovlivnit centrální nervový systém;
Vrozená cytomegalovirová nemoc: může vyvolat mozkové kalcifikace, mentální a motorickou retardaci;
Vrozená Chagasova choroba: infekční onemocnění, které může způsobit mentální retardaci, psychomotoriku a změny zraku.

Horní část drápy plus pán detekovat část nemocí na výše uvedeném seznamu, mohou však mít některé z těchto jmen podle laboratoře a počet nemocí, které mohou být detekovány.

Obecně je hrot zvětšeného drátu realizován pouze tehdy, je-li dítě kontaminováno, pokud se dítě narodí s některými z těchto chorob.

Pokud sonda zjistí některou z těchto nemocí, laboratoř telefonicky kontaktuje rodinu dítěte a dítě musí provést nové testy, aby potvrdilo, že nemoc je předána ke specializované lékařské konzultaci..