Co je to Holt-Oramův syndrom?
Holt-Oramův syndrom je vzácná genetická porucha, která způsobuje deformace horních končetin, jako jsou ruce a ramena, a srdeční problémy, jako jsou arytmie nebo drobné malformace..
Toto je onemocnění, které lze často diagnostikovat až po narození dítěte, a přestože neexistuje léčba, existují léčby a operace, jejichž cílem je zlepšit kvalitu života dítěte..
Vlastnosti Holt-Oramova syndromu
Holt-Oramův syndrom může způsobit několik malformací a problémů, které mohou zahrnovat:
- Deformity v horních končetinách, které vznikají hlavně v rukou nebo v oblasti ramen;
- Problémy se srdcem a malformace, které zahrnují srdeční arytmii a interatriální komunikaci, ke které dochází, když je mezi dvěma kamerami srdce malá díra;
- Plicní hypertenze, což je zvýšení krevního tlaku v plicích způsobující příznaky, jako je únava a dušnost.
Ruce jsou obvykle končetinami nejvíce postiženými malformacemi, s nepřítomností palců.
Holt-Oramův syndrom je způsoben genetickou mutací, ke které dochází mezi 4. a 5. týdnem těhotenství, kdy dolní končetiny ještě nejsou správně vytvořeny.
Diagnóza Holt-Oramova syndromu
Tento syndrom je obvykle diagnostikován po porodu, kdy dochází k malformacím v končetinách dítěte a malformacím a změnám ve fungování srdce.
K provedení diagnózy může být nutné provést některé testy, jako jsou rentgenové snímky a elektrokardiogramy. Kromě toho je možné pomocí specifického genetického testu provedeného v laboratoři identifikovat mutaci, která způsobuje nemoc.
Léčba Holt-Oramova syndromu
Neexistuje žádná léčba, která by tento syndrom vyléčila, ale některé ošetření, jako je fyzioterapie, které upravují držení těla, posilují svaly a chrání páteř, pomáhají rozvoji dítěte. Kromě toho, pokud existují další problémy, jako jsou malformace a změny ve fungování srdce, může být nutná operace. Děti s těmito problémy by měly být pravidelně sledovány kardiologem.
Děti s tímto genetickým problémem by měly být sledovány od narození a následné sledování by mělo trvat po celý život, aby bylo možné pravidelně posoudit jejich zdravotní stav..
