Progerie onemocnění předčasného stárnutí

Progeria, také známá jako Hutchinson-Gilfordův syndrom, je extrémně vzácným dětským genetickým onemocněním, které se vyznačuje zrychleným stárnutím asi sedmkrát nad normální rychlost..

Obecně se první příznaky objevují ve věku kolem 2 let, včetně například růstu čoček a vypadávání vlasů. Jako nemoc, která způsobuje rychlé stárnutí těla, mají děti s progerií průměrnou délku života 14 let pro dívky a 16 pro chlapce.

Nemoc bohužel stále není vyléčitelná, ale problémy, které vyvstanou, mohou být léčeny ke zlepšení kvality života dítěte. Proto je velmi důležité udržovat stálé sledování u dětského lékaře nebo jiného speciálního lékaře, jako je kardiolog, v závislosti na problémech..

Co způsobuje Progerii

Toto onemocnění je způsobeno změnou jediného genu, známého jako Blade A. Tento gen je zodpovědný za produkci důležitého proteinu, který udržuje buněčné jádro stabilní. Když tedy dojde k mutaci, buňky přestanou normálně fungovat a zrychlí stárnutí.

Na rozdíl od většiny mutací je tato změna pouze z rodičů na děti a vyskytuje se ve spermiích nebo vejcích těsně před ovulací. Není tedy možné zabránit rozvoji nemoci.

Hlavní charakteristiky dítěte

První a hlavní charakteristikou Progerie je, že nemoc způsobuje velmi výrazné snížení rychlosti růstu dítěte během prvního roku života. Dítě se však nadále rozvíjí intelektuálně a získává nové schopnosti.

Hlavní změny vzhledu se objevují od druhého roku věku a zahrnují:

• Tenká tvář s malou bradou;
• Hlava mnohem větší než obličej;
• Vypadávání vlasů, včetně řas a obočí;
• Zvýšené zpoždění v pádu a růstu nových zubů;
• Tenká kůže s viditelnými žilami;
• Vyčnívající oči a obtížné zavírání víček.

Zdravotní problémy jako:

• Obtížnost sluchu;
• Zánět kloubů;
• Křehké kosti, které trpí neustálými zlomeninami;
• Rozvoj diabetu;
• Kardiovaskulární problémy, jako je hypertenze a srdeční selhání.

Pokud se některý z těchto příznaků objeví během prvního nebo druhého roku života, je důležité informovat pediatra, aby mohl tyto vlastnosti vyhodnotit a potvrdit či nikoli diagnózu onemocnění..

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádná konkrétní forma léčby tohoto onemocnění, a proto lékař navrhuje některé léčby podle vzniklých problémů. Mezi nejpoužívanější formy léčby patří:

• Denní použití aspirinu: umožňuje udržovat ředidlo krve a zabraňuje tvorbě sraženin, které mohou způsobit srdeční infarkty nebo mrtvice;
• Fyzioterapeutické sezení: pomáhají zmírňovat zánět kloubů a posilovat svaly a vyhýbat se snadným zlomeninám;
• Chirurgie: se používají k léčbě nebo prevenci závažných problémů, zejména v srdci.

Kromě toho může lékař předepsat i jiné léky, jako jsou statiny ke snížení hladiny cholesterolu nebo růstové hormony, pokud je dítě velmi podváhu, například.

Dítě s progerií musí následovat několik zdravotnických pracovníků, protože toto onemocnění nakonec postihuje několik systémů. Když tedy dítě začne projevovat bolest kloubů a svalů, měl by být viděn ortopedem, aby doporučil vhodné léky a poskytl návod, jak ušetřit klouby, vyhnout se zhoršení artritidy a osteoartrózy..

Kardiolog musí dítě doprovázet od doby diagnózy, protože většina nosičů nemoci zemře na srdeční komplikace.

Všechny děti s progerií musí mít dietu vedenou odborníkem na výživu, aby se co nejvíce zabránilo osteoporóze a zlepšil se jejich metabolismus.

Doporučuje se také cvičit nějakou fyzickou aktivitu nebo sport alespoň dvakrát týdně, protože zlepšuje krevní oběh, posiluje svaly, rozptyluje mysl a následně kvalitu života rodiny.

Poradenství psychologa může být také užitečné pro dítě, aby pochopilo jeho nemoc a v případech deprese.