Paramyloidóza, co to je a jaké jsou příznaky
Paramyloidóza, také zvaná noha nebo familiární amyloidotická polyneuropatie, je vzácné onemocnění, které nemá žádný lék genetického původu, charakterizované produkcí amyloidních vláken v játrech, které se ukládají v tkáních a nervech a ničí je pomalu.
Toto onemocnění se nazývá onemocnění nohou, protože příznaky se objevují nejprve v chodidlech a postupně se objevují i v jiných částech těla..
Při paramyloidóze způsobuje poškození periferních nervů postižené oblasti inervované těmito nervy, což vede ke změnám citlivosti na teplo, nachlazení, bolest, hmat a vibrace. Kromě toho je ovlivněna také motorická kapacita a svaly ztrácejí svalovou hmotu, trpí velkou atrofií a ztrátou síly, což vede k obtížím při chůzi a používání končetin..
Jaké příznaky
Paramyloidóza ovlivňuje periferní nervový systém a vede k:
- Srdeční problémy, jako je nízký krevní tlak, arytmie a atrioventrikulární obstrukce;
- Erektilní dysfunkce;
- Gastrointestinální problémy, jako je zácpa, průjem, fekální inkontinence a nevolnost a zvracení v důsledku obtíží při vyprazdňování žaludku;
- Poruchy moči, jako je retence a inkontinence moči a změny rychlosti glomerulární filtrace;
- Oční poruchy, jako je zhoršení zornice a následná slepota.
Kromě toho může v terminálním stadiu nemoci trpět sníženou pohyblivostí, potřebou invalidního vozíku nebo pobytem v posteli..
Toto onemocnění se obvykle projevuje ve věku 20 až 40 let, což vede k úmrtí 10 až 15 let poté, co se objeví první příznaky.
Možné příčiny
Paramyloidóza je autozomálně dominantní dědičné onemocnění, které nemá žádný lék a je způsobeno genetickou mutací v proteinu TTR, která spočívá v ukládání fibrilární látky produkované játry v tkáních a nervech, která se nazývá amyloid.
Ukládání této látky do tkání vede k postupnému snižování citlivosti na podněty a motorickou kapacitu.
Jak se léčba provádí
Nejúčinnější léčbou paramyloidózy je transplantace jater, která je schopna trochu zpomalit progresi onemocnění. Použití imunosupresivních léčiv je indikováno k tomu, aby zabránilo tělu jednotlivce odmítnout nový orgán, ale mohou se objevit nepříjemné vedlejší účinky.
Kromě toho může lékař také doporučit lék zvaný Tafamidis, který pomáhá zpomalit průběh nemoci.
