Co je Ehlers-Danlosův syndrom, příznaky a léčba
Ehlers-Danlosův syndrom, lépe známý jako elastické mužské onemocnění, je charakterizován skupinou genetických poruch, které ovlivňují pojivovou tkáň kůže, kloubů a stěn krevních cév..
Obecně platí, že lidé s tímto syndromem mají klouby, stěny krevních cév a kůži, které jsou roztažitelnější než normální a také křehčí, protože je to pojivová tkáň, která jim poskytuje rezistenci a flexibilitu, av některých případech může , dochází k vážnému poškození cév.
Tento syndrom, který přechází z rodičů na děti, nevyléčí, ale lze jej léčit, aby se snížilo riziko komplikací. Léčba spočívá v podávání analgetik a antihypertenziv, fyzikální terapii a v některých případech chirurgii.
Jaké jsou příznaky a symptomy?
Příznaky a symptomy, které se mohou vyskytnout u lidí s Ehlers-Danlosovým syndromem, jsou větší roztažnost kloubů, což vede k provádění širších pohybů, než je obvyklé a následné lokální bolesti a výskyt zranění, větší pružnost kůže, díky níž je křehčí. a více ochablé as neobvyklým zjizvením.
Kromě toho ve vážnějších případech, kdy je Ehlers-Danlosův syndrom vaskulární, mohou mít lidé tenčí nos a horní ret, výrazné oči a dokonce i tenčí pokožku, která se snadno poraní. Arterie v těle jsou také velmi křehké a u některých lidí může být aortální tepna také velmi slabá, což může prasknout a vést k smrti. Stěny dělohy a střeva jsou také velmi tenké a mohou se snadno zlomit.
Jiné příznaky, které mohou nastat, jsou:
- Velmi časté dislokace a podvrtnutí v důsledku nestability kloubů;
- Pohmoždění svalů;
- Chronická únava;
- Artróza a artritida, když jsou ještě mladé;
- Svalová slabost;
- Bolest ve svalech a kloubech;
- Větší odolnost proti bolesti.
Obecně je toto onemocnění diagnostikováno v dětství nebo adolescenci v důsledku častých dislokací, podvrtnutí a přehnané elasticity, které mají pacienti, což nakonec přitahuje pozornost rodiny a pediatra.
Možné příčiny
Ehlers-Danlosův syndrom je dědičné genetické onemocnění, ke kterému dochází v důsledku mutací v genech, které kódují různé typy kolagenu nebo enzymů, které mění kolagen, a lze je přenášet z rodičů na děti.
Jaké typy
Ehlers-Danlosův syndrom je klasifikován do 6 hlavních typů, tj. Typu 3, nebo hypermobility, nejběžnější, který se vyznačuje větším rozsahem pohybu, následovaný typem 1 a 2, nebo klasikou, jejíž změna je kolagen typu I a typu IV a více ovlivňující strukturu pokožky.
Typ 4 nebo cévní je vzácnější než předchozí a vyskytuje se v důsledku změn v kolagenu typu III, který ovlivňuje krevní cévy a orgány, které mohou velmi snadno prasknout.
Jaká je diagnóza
Pro stanovení diagnózy stačí provést fyzické vyšetření a posoudit stav kloubů. Kromě toho může lékař také provést genetické vyšetření a biopsii kůže, aby zjistil přítomnost změněných kolagenových vláken.
Jak se léčba provádí
Ehlers-Danlosův syndrom nevyléčí, ale léčba může pomoci zmírnit příznaky a zabránit komplikacím z nemoci. Lékař může předepsat léky proti bolesti, jako je paracetamol, ibuprofen nebo naproxen, například k úlevě od bolesti a léků ke snížení krevního tlaku, protože stěny krevních cév jsou slabší a je nutné snížit sílu, se kterou krev prochází.
Kromě toho je také velmi důležitá fyzioterapie, protože pomáhá posilovat svaly a stabilizovat klouby.
Ve vážnějších případech, kdy je nutné opravit poškozený kloub, při kterém dojde k prasknutí krevních cév nebo orgánů, může být nutná operace..
