Co je gangliosidóza a hlavní příznaky

Gangliosidóza je vzácné genetické onemocnění charakterizované snížením nebo nepřítomností aktivity enzymu beta-galaktosidázy, který je zodpovědný za degradaci komplexních molekul, což vede k jejich akumulaci v mozku a dalších orgánech.

Toto onemocnění je obzvláště závažné, když se objevuje v prvních letech života a diagnóza je stanovena na základě symptomů a charakteristik přítomných danou osobou, jakož i na základě výsledků testů, které ukazují aktivitu enzymu beta-galaktosidázy a přítomnost mutace v genu GBL1, který je zodpovědný za regulaci aktivity tohoto enzymu.

Hlavní příznaky

Příznaky gangliosidózy se liší podle věku, ve kterém se objevují, a onemocnění se považuje za mírnější, pokud se symptomy objeví mezi 20 a 30 lety věku:

• Typ I nebo infantilní gangliosidóza: Příznaky se objevují před 6 měsíci věku a vyznačují se progresivní poruchou nervového systému, progresivní hluchotou a slepotou, oslabením svalů, citlivostí na hluk, zvětšenou játry a slezinou, mentálním postižením, hrubými změnami obličeje a srdce, například . Vzhledem k velkému počtu příznaků, které se mohou vyvinout, je tento typ gangliosidózy považován za nejzávažnější a délka života je 2 až 3 roky;
• Gangliosidóza typu II: Tento typ gangliosidózy lze klasifikovat jako infantilní pozdní, když se příznaky objevují mezi 1 a 3 roky, nebo juvenilní, když se objevují mezi 3 a 10 lety. Hlavními příznaky tohoto typu gangliosidózy je opožděný nebo regresivní motorický a kognitivní vývoj, atrofie mozku a změny vidění. Gangliosidóza typu II se považuje za středně závažnou a střední délka života se pohybuje mezi 5 a 10 lety;
• Gangliosidóza typu II nebo dospělý: Příznaky se mohou objevit od 10 let věku, i když je častější objevovat se mezi 20 a 30 lety, a jsou charakterizovány nedobrovolným ztuhnutím svalů a změnami v kostech páteře, což může vést například ke kyfóze nebo skolióze. Tento typ gangliosidózy je považován za mírný, závažnost příznaků se však může lišit v závislosti na úrovni aktivity enzymu beta-galaktosidázy..

Gangliosidóza je autosomálně recesivní genetické onemocnění, to znamená, že pro osobu, která toto onemocnění představuje, je nutné, aby jeho rodiče byli alespoň nositeli mutovaného genu. Existuje tedy 25% šance, že osoba se narodí s mutací genu GBL1 a 50%, že osoba bude nést gen.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza gangliosidózy se provádí na základě posouzení klinických charakteristik osoby, jako je hrubá tvář, zvětšená játra a slezina, psychomotorické zpoždění a vizuální změny, které se častěji objevují v nejranějších stádiích nemoc.

Kromě toho se provádějí testy, které mají pomoci potvrdit diagnózu, jako jsou neurologické obrazy, krevní obraz, při kterém je pozorována přítomnost lymfocytů s vakuoly, test na moči, při kterém je identifikována vysoká koncentrace oligosacharidů v moči, a genetické testování, jehož cílem je identifikovat mutaci zodpovědnou za nemoc.

Diagnóza může být také stanovena během těhotenství pomocí genetického testování za použití vzorku choriových klků nebo buněk plodové vody. Pokud je tento test pozitivní, je důležité, aby se rodina řídila příznaky, které se dítě může vyvinout po celý život. Pochopte, jak se provádí genetické testování.

Léčba gangliosidózy

Vzhledem k nízké frekvenci tohoto onemocnění až dosud neexistuje dobře zavedená léčba s kontrolovanými příznaky, jako je přiměřená výživa, monitorování růstu, logopedie a fyzioterapie ke stimulaci pohybu a řeči..

Kromě toho se provádějí pravidelné oční vyšetření a sledování rizika infekcí a srdečních chorob.