Co je Weaverův syndrom a jak s ním zacházet

Weaverův syndrom je vzácný genetický stav, ve kterém dítě roste velmi rychle během dětství, ale má zpoždění v intelektuálním vývoji, kromě toho, že má charakteristické rysy obličeje, například velké čelo a široké oči, například.

V některých případech mohou mít některé děti také deformity kloubů a páteře, slabé svaly a ochablou pokožku.

Neexistuje žádný lék na Weaverův syndrom, avšak sledování pediatrem a léčba přizpůsobená symptomům mohou pomoci zlepšit kvalitu života dítěte a rodičů..

Hlavní příznaky

Jednou z hlavních charakteristik Weaverova syndromu je rychlejší než normální růst, a proto jsou hmotnost a výška téměř vždy ve velmi vysokých percentilech..

Mezi další příznaky a funkce patří:

• Malá svalová síla;
• Přehnané reflexy;
• Zpoždění ve vývoji dobrovolných hnutí, jako je popadnutí předmětu;
• Nízké, chraplavé pláč;
• Oči široké od sebe;
• Nadbytek kůže v koutku oka;
• Plochý krk;
• Široké čelo;
• Velmi velké uši;
• Deformace chodidel;
• Neustále zavřené prsty.

Některé z těchto příznaků lze identifikovat krátce po narození, zatímco jiné jsou identifikovány během prvních několika měsíců života například při konzultacích s pediatrem. Existují tedy případy, kdy je syndrom identifikován pouze několik měsíců po narození.

Kromě toho se typ a intenzita příznaků může lišit v závislosti na stupni syndromu, a proto se v některých případech může stát nepovšimnutými..

Co způsobuje syndrom

Specifická příčina vývoje Weaverova syndromu není dosud známa, je však možné, že k tomu dojde v důsledku mutace v genu EZH2, zodpovědného za vytvoření některých kopií DNA.

Diagnóza syndromu tak může být často stanovena pomocí genetického testu, kromě pozorování charakteristik.

Existuje rovněž podezření, že toto onemocnění může přecházet z matky na děti, a proto se v případě výskytu syndromu v rodině doporučuje provádět genetické poradenství..

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádná specifická léčba Weaverova syndromu, lze však použít několik technik podle symptomů a charakteristik každého dítěte. Jedním z nejčastěji používaných typů léčby je například fyzioterapie pro korekci deformit nohou.

Zdá se, že u dětí s tímto syndromem je vyšší riziko rozvoje rakoviny, zejména neuroblastomu, a proto je vhodné pravidelně provádět pediatrické návštěvy, aby se vyhodnotilo, zda existují příznaky, jako je ztráta chuti k jídlu nebo distenze, které mohou naznačovat přítomnost nádor, zahájení léčby co nejdříve. Další informace o neuroblastomu.