Co je syndrom Cri du Chat

Syndrom Cri du Chat je vzácné genetické onemocnění, které je výsledkem chromozomální abnormality, která může vést ke zpoždění vývoje neuropsychomotorů a mentálnímu postižení.

Název této choroby vyplývá z charakteristického příznaku, kdy je dětský pláč podobný akutnímu pláči kočky, ke kterému dochází v důsledku malformace hrtanu, a jak dítě roste, stává se méně charakteristickým..

Možné příznaky

Příznaky mohou být více či méně závažné v závislosti na rozsahu delece chromozomu 5. Nejcharakterističtější je pláč podobný akutní kočičí meow. Kromě toho mohou mít také podváhu pro svůj věk, mikrocefálii, široce rozložené oči, nízký nosní můstek, zpožděný vývoj, hypotonii, malou čelist, jednu linii na dlani, mentální retardaci a syndakticky na ruce a nohy.

Děti se syndromem Cri Du Chat mají velké potíže s učením kvůli jejich mentálnímu postižení. Některé děti mají také problémy s krmením a může být nutné použít trubici, která vezme jídlo do žaludku. 

Obecně platí, že děti, které trpí tímto syndromem, začínají chodit pozdě, obvykle po 3 letech věku a obecně chůze je trapná a zjevně trapná. Kromě toho mohou projevovat podivné chování, jako je potřásání hlavami, kousání a sevření lidí vedle nich, posedlost určitými předměty a tahání za vlasy, například.

Co způsobuje

Syndrom Cri du Chat je vzácné genetické onemocnění, které je výsledkem chromozomální anomálie způsobené delecí krátkého ramene chromozomu 5. Čím větší je delece chromozomu, tím závažnější je mentální postižení a zpoždění ve vývoji

Jak se léčba provádí

Doposud neexistuje lék na tuto nemoc, ale existuje léčba, která musí být prováděna pomocí logopedů, fyzioterapeutů a ergoterapeutů, což umožňuje dítěti vyvíjet se v motorické koordinaci, kognitivních a percepčních schopnostech, činnostech každodenního života a mezilidské vztahy.

Je důležité zahájit léčbu co nejdříve, protože včasná stimulace umožňuje lepší rozvoj, přizpůsobení a přijetí společností.