Dwarfismus, co to je a hlavní příznaky a příčiny

Zakrslost je důsledkem genetických, hormonálních, nutričních a environmentálních změn, které zabraňují růstu a rozvoji těla, jak má, což způsobuje, že osoba má maximální výšku pod průměrem populace stejného věku a pohlaví a může se lišit mezi 1,40 a 1,45 m.

Trpaslík může být charakterizován krátkou postavou, končetinami a prsty, dlouhým, úzkým trupem, klenutými nohami, relativně velkou hlavou, výrazným čelem a výraznou kyfózou a lordózou.

Existují dva hlavní typy dwarfismu, které zahrnují:

Proporcionální nebo hypofyzární trpaslík: všechny části těla jsou menší než normální a zdají se úměrné výšce;
Nepřiměřený nebo achondroplastický trpaslík: některé části těla jsou stejné nebo větší, než by se očekávalo, což vytváří pocit nepřiměřené výšky.

Dwarfismus obvykle neléčí, ale léčba může zmírnit některé komplikace nebo korigovat deformity, které mohou nastat s vývojem dítěte..

Hlavní příznaky a příčiny

Kromě snížení tělesné výšky mohou různé typy trpaslíků způsobit další příznaky, jako například:

1. Poměrný trpaslík

Typicky se příznaky tohoto typu objevují v prvních letech života, protože jejich hlavní příčinou je změna produkce růstového hormonu, která se vyskytuje od narození. Mezi příznaky patří:

Růst pod třetí dětskou percentilní křivkou;
Celkový vývoj dítěte pod normální úrovní;
Zpoždění sexuálního vývoje během dospívání.

Ve většině případů je diagnóza stanovena pediatrem krátce po narození nebo během dětských konzultací.

2. Nepřiměřený trpaslík

Většina případů tohoto typu trpaslíků je způsobena změnou tvorby chrupavky, zvané achondroplasie. V těchto případech jsou hlavní příznaky a příznaky:

Kmen normální velikosti;
Krátké nohy a paže, zejména v předloktí a stehnech;
Malé prsty s větším prostorem mezi prostředním a prstenovým prstem;
Obtíže při ohýbání lokte;
Hlava je příliš velká na zbytek těla.

Kromě toho, pokud jsou způsobeny jinými změnami, jako jsou chromozomové mutace nebo podvýživa, může nepřiměřený trpaslík také způsobit krátký krk, zaoblenou hruď, deformace rtů, problémy se zrakem nebo deformace nohou.

Co je pravěký trpaslík

Primordiální dwarfismus je extrémně vzácný typ dwarfismu, který lze často identifikovat před narozením, protože růst plodu je velmi pomalý a pro těhotenský věk je menší, než se očekávalo.

Obvykle se dítě narodí s velmi nízkou hmotností a stále roste velmi pomalu, ačkoli jeho vývoj je normální, a proto je diagnóza obvykle stanovena v prvních měsících života.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza dwarfismu je klinická a pro její potvrzení obvykle stačí radiologické vyšetření. Vzhledem ke kostní konstituci jsou některé klinické komplikace častější a doporučuje se sledování multidisciplinárním týmem, se zvláštním důrazem na neurologické komplikace, kostní deformity a opakující se ušní infekce..

Možnosti léčby

Všechny případy musí být vyhodnoceny lékařem, aby bylo možné zjistit možné komplikace nebo deformace, které je třeba napravit. Mezi nejpoužívanější léčby však patří:

Chirurgie: musí být provedeno ortopedem a pomáhá korigovat změny ve směru růstu některých kostí a podporuje prodloužení kostí;
Hormonální terapie: používá se v případě trpaslíka způsobeného nedostatkem růstového hormonu a je podáván s denními injekcemi hormonu, což může pomoci snížit rozdíl ve výšce;
Zvýšené paže nebo nohy: je to málo používané ošetření, při kterém lékař podstoupí operaci, aby se pokusil protáhnout končetiny, pokud jsou nepřiměřené ke zbytku těla.

Kromě toho by osoby trpící trpaslíkem měly mít pravidelné konzultace, zejména v dětství, aby posoudily výskyt komplikací, které lze léčit, aby se udržela dobrá kvalita života..