Pochopte, co je hypofosfatázie

Hypofosfatáza je vzácné genetické onemocnění, které postihuje zejména děti a způsobuje deformace a zlomeniny v některých oblastech těla a předčasnou ztrátu zubů dítěte.. 

Toto onemocnění se přenáší na děti ve formě genetické dědičnosti a nevyléčí se, protože je výsledkem změn genu souvisejících s kalcifikací kostí a vývojem zubů, což narušuje mineralizaci kostí. 

Hlavní změny způsobené hypofosfatázií

Hypofosfatáza může způsobit několik změn v těle, které zahrnují: 

• Vznik deformací v těle, jako je podlouhlá lebka, zvětšené klouby nebo snížená postava těla;
• Vznik zlomenin v několika regionech; 
• Předčasná ztráta dětských zubů; 
• Svalová slabost; 
• Potíže s dýcháním nebo mluvením;
• Přítomnost vysokých hladin fosfátů a vápníku v krvi.

V méně závažných případech tohoto onemocnění se mohou objevit pouze mírné příznaky, jako jsou zlomeniny nebo svalová slabost, které mohou způsobit diagnostiku onemocnění pouze v dospělosti.. 

Druhy hypofosfatázie

Existují různé typy této choroby, které zahrnují: 

• Perinatální hypofosfatázie - je to nejzávažnější forma onemocnění, která se objevuje brzy po narození nebo když je dítě stále v matčině břiše; 
• Kojenecká hypofosfatázie - která se objevuje během prvního roku života dítěte; 
• Juvenilní hypofosfatázie - která se objevuje u dětí v jakémkoli věku; 
• Hypofosfatázie dospělých - která se objevuje pouze v dospělosti;
• Hypofosfatáza odonto - kde dochází k předčasné ztrátě mléčných zubů. 

V nejzávažnějších případech může toto onemocnění dokonce způsobit smrt dítěte a závažnost příznaků se liší od osoby k člověku a podle typu projeveného onemocnění. 

Příčiny hypofosfatázie

Hypofosfatázie je způsobena mutacemi nebo změnami v genu souvisejícím s kalcifikací kostí a vývojem zubů. Tímto způsobem dochází ke snížení mineralizace kostí a zubů. V závislosti na typu nemoci může být dominantní nebo recesivní a je předávána dětem ve formě genetické dědičnosti. 

Například, když je toto onemocnění recesivní a pokud oba rodiče nesou jednu kopii mutace (mají mutaci, ale nevykazují příznaky nemoci), existuje pouze 25% šance, že se u nich u dětí objeví onemocnění. Na druhé straně, pokud je nemoc dominantní a pokud má nemoc pouze jeden rodič, může existovat 50% nebo 100% šance, že děti budou také nosiči. 

Diagnóza hypofosfatázie

V případě perinatální hypofosfatázie lze nemoc diagnostikovat pomocí ultrazvuku, kde lze detekovat deformace v těle. 

Na druhou stranu, v případě infantilní, juvenilní nebo dospělé hypofosfatázie lze nemoc detekovat pomocí rentgenových snímků, kde je identifikováno několik změn skeletu způsobených nedostatkem mineralizace kostí a zubů. 

Kromě toho může lékař pro dokončení diagnózy onemocnění také požádat o vyšetření moči a krve a existuje také možnost provést genetický test, který identifikuje přítomnost mutace.. 

Léčba hypofosfatázie

Neexistuje žádná léčba k vyléčení hypofosfatázie, nicméně některé ošetření, jako je fyzioterapie pro korekci držení těla a posílení svalů a další péči o ústní hygienu, mohou být indikovány pediatry ke zlepšení kvality života..

Děti s tímto genetickým problémem musí být sledovány od narození a obvykle je nutná hospitalizace. Sledování by mělo trvat po celý život, aby bylo možné pravidelně posoudit váš zdravotní stav.