Charcot-Marie-Toothova choroba

Charcot-Marie-Toothova choroba je neurologické a degenerativní onemocnění, které postihuje nervy a klouby v těle, způsobuje potíže nebo neschopnost chodit a slabost držet předměty rukama.

Ti, kteří mají tuto nemoc, musí často používat invalidní vozík, ale mohou žít mnoho let a jejich intelektuální kapacita je zachována. Léčba vyžaduje léky a fyzickou terapii na celý život.

Jak se to projevuje

Mezi příznaky a příznaky, které mohou nasvědčovat onemocnění Charcot-Marie-Tooth, patří:

Změny v nohou, jako je velmi ostrá křivka chodidel a drápů;
Někteří lidé mají potíže s chůzí, s častými pády, kvůli nedostatku rovnováhy, což může způsobit podvrtnutí kotníku nebo zlomeniny; jiní nemohou chodit;
Chvění v rukou;
Obtížnost při koordinaci pohybů rukou, což ztěžuje psaní, knoflíky nebo vaření;
Slabost a častá únava;
Zjistí se také bolest bederní páteře a skolióza;
Svaly nohou, paží, rukou a nohou atrofovány;
Snížená citlivost na dotek a teplotní rozdíl v nohou, pažích, rukou a nohou;
Stížnosti jako bolest, křeče, mravenčení a znecitlivění v celém těle jsou běžné v každodenním životě.

Nejběžnější je, že se dítě vyvíjí normálně a rodiče nic netuší, až kolem 3 let se začnou objevovat první příznaky se slabostí v nohou, častými pády, padajícími předměty, sníženým objemem svalů a další výše uvedené příznaky.

Jak se léčba provádí

Léčba nemoci Charcot-Marie-Tooth by měla být vedena neurologem a může být indikováno užívání léků, které pomáhají vyrovnat se s příznaky, protože toto onemocnění nevyléčí. Mezi další formy léčby patří například neurofyzioterapie, vodoléčba a ergoterapie, které jsou schopny zmírnit nepohodlí a zlepšit každodenní život člověka..

Obvykle osoba potřebuje invalidní vozík a malé vybavení může být indikováno, aby pomohlo osobě vyčistit si zuby, obléknout se a jíst sama. Někdy může být pro zlepšení používání těchto malých zařízení nutná chirurgie kloubů.

Existuje několik léků, které jsou kontraindikovány u lidí s onemocněním Charcot-Marie-Tooth, protože zhoršují příznaky nemoci, a proto by se léky měly užívat pouze pod lékařskou pomocí a se znalostí neurologa..

Kromě toho by měla být dieta doporučena odborníkem na výživu, protože existují potraviny, které symptomy zhoršují, zatímco jiné pomáhají léčit nemoc. Selen, měď, vitamíny C a E, kyselina lipoová a hořčík by se měly konzumovat denně konzumací potravin, jako jsou para ořechy, játra, cereálie, ořechy, pomeranč, citron, špenát, rajčata, hrášek a mléčné výrobky, například.

Hlavní typy

Existuje několik různých typů tohoto onemocnění, a proto existují určité rozdíly a zvláštnosti mezi jednotlivými pacienty. Hlavní typy, protože jsou nejběžnější, jsou:

Typ 1: vyznačuje se změnami v myelinovém obalu, který pokrývá nervy, což zpomaluje přenosovou rychlost nervových impulzů;
Typ 2: je charakterizován změnami, které poškozují axony;
Typ 4: může to ovlivnit jak myelinový plášť, tak axony, ale co ho odlišuje od ostatních typů je, že je autozomálně recesivní;
Typ X: je charakterizován změnami X chromozomu, které jsou závažnější u mužů než u žen.

Toto onemocnění postupuje pomalu a progresivně a jeho diagnóza se obvykle provádí v dětství nebo do věku 20 let pomocí genetického testu a elektroneuromyografické zkoušky, kterou požaduje neurolog.