Jak léčit osteopetózu

Léčba osteopetrózy, což je vrozené onemocnění, které způsobuje vývoj velmi hustých a křehkých kostí, musí být vedeno týmem několika zdravotnických pracovníků, jako je pediatr, ortoped, hematolog, endokrinolog a fyzioterapeut. příklad.

Obecně se léčba osteopetrózy liší podle typu onemocnění a v případě dětí s maligní dětskou osteopetrózou je nejúčinnější léčbou transplantace kostní dřeně..

Více se dozvíte na: Transplantace kostní dřeně.

Mezi další léčby, které lze použít u dětí a dospělých, patří:

• Injekce s Interferon gama-1b, že je to lék schopný zpozdit vývoj nemoci;
• Příjem Calcitriol, že je to aktivní forma vitaminu D, která pomáhá stimulovat normální vývoj kostních buněk a snižovat hustotu kostí;
• Příjem prednisonu, že je to hormon podobný kortizonu, který může zlepšit produkci obranných buněk v těle, které jsou produkovány v kostech;
• Fyzioterapeutické sezení, jak zlepšují fyzickou schopnost pacienta, pomáhají předcházet zlomeninám kostí a zlepšují nezávislost při některých denních činnostech.

Lékař může také poradit s odborníkem na výživu, aby přizpůsobil stravu tak, aby obsahovala potraviny, které pomáhají usnadnit vývoj těla a kostí, zejména v dětství..

Kromě toho je důležité pravidelně navštěvovat oftalmologa, otolaryngologa a zubního lékaře, aby se vyhodnotil vývoj a možný výskyt některých lézí nebo malformací v očích, zubech, nosu, uších a krku, například.

Diagnóza osteopetrózy

Diagnóza osteopetrózy může být stanovena ortopedem pomocí rentgenového paprsku k pozorování hustoty kostí v těle.

K potvrzení typu a komplikací osteopetrózy však může lékař také objednat jiné diagnostické testy, jako je počítačová tomografie nebo MRI, aby vyhodnotil přítomnost lézí v některých orgánech, jako jsou oči a uši..

Příčiny osteopetrózy

Osteopetrosa je způsobena defekty v jednom nebo více genech zodpovědných za tvorbu a vývoj osteoklastů, což jsou buňky, které odstraňují starou kostní tkáň a nahrazují ji novou zdravou..

V závislosti na původu změněných genů se může typ osteopetrózy lišit:

• Zhoubná dětská osteopetróza: dítě má nemoc od narození kvůli vadám genů zděděných od otce a matky;
• Osteopetrosa dospělých: osteopetrosa je diagnostikována pouze v dospívání nebo v dospělosti, je způsobena změnami genů zděděných pouze od otce nebo matky.

V případě osteopetrózy dospělých může být změna genů způsobena také mutací, aniž by se musela dědit změna od rodičů..

Příznaky osteopetózy

Mezi hlavní příznaky osteopetrózy patří:

• Časté zlomeniny kostí;
• Rozmazané vidění;
• Obtížnost sluchu;
• Opakující se infekce zubů a dásní;
• Snížení krevních buněk při krevních testech.

Tyto příznaky se mohou lišit v závislosti na typu osteopetrózy u pacienta, čím více příznaků, tím závažnější je maligní infantilní forma osteopetózy..