Domovská » Vzácné nemoci » Jak zacházet se sakrální agenezí

    Jak zacházet se sakrální agenezí

    Léčba sakrální ageneze, což je malformace, která způsobuje opožděný vývoj nervů v konečné části míchy, se obvykle zahajuje v dětství a liší se podle symptomů a malformací dítěte..

    Obecně lze říci, že sakrální ageneze může být identifikována krátce po narození, když dítě má změny v nohou nebo nepřítomnost řiti, ale v jiných případech může trvat několik měsíců nebo let, než se objeví první příznaky, které mohou zahrnovat opakující se močové infekce , častá zácpa nebo fekální a močová inkontinence.

    Mezi nejčastěji používané léčby sakrální ageneze tedy patří:

    • Zácpa, jako Loperamid, ke snížení frekvence fekální inkontinence;
    • Léčiva při močové inkontinenci, jako je solifenacin sukcinát nebo oxybutynin hydrochlorid, k relaxaci močového měchýře a posílení sfinkteru, čímž se snižují epizody inkontinence moči;
    • Fyzioterapie posílit pánevní svaly a zabránit inkontinenci a posílit svaly nohou, zejména v případech snížené síly a citlivosti dolních končetin;
    • Chirurgie k léčbě některých malformací, například k opravě nepřítomnosti řiti.

    Kromě toho v případech, kdy dítě zpozdilo vývoj nohou nebo nedostatek funkce, může neurolog a pediatr v prvních letech života doporučit amputaci dolních končetin, aby se zlepšila kvalita života. Tak, jak dítě vyrůstá, je schopno se snadno přizpůsobit této výšce a mít normální život.

    Příznaky sakrální ageneze

    Mezi hlavní příznaky sakrální ageneze patří:

    • Konstantní zácpa;
    • Inkontinence stolice nebo moči;
    • Opakující se močové infekce;
    • Ztráta síly v nohou;
    • Paralýza nebo vývojové zpoždění nohou.

    Tyto příznaky se obvykle objevují krátce po narození, ale v některých případech to může trvat několik, dokud se neobjeví první příznaky nebo dokud není nemoc diagnostikována rutinním rentgenovým vyšetřením, například.

    Normálně není sakrální ageneze dědičná, protože ačkoliv se jedná o genetický problém, nepřevádí se z rodičů na děti, je běžné, že nemoc vznikne, i když neexistuje rodinná historie..