Vlastnosti Williams-Beurenova syndromu

Williams-Beurenův syndrom je vzácné genetické onemocnění, jehož hlavními charakteristikami jsou velmi přátelské, hypersociální a komunikativní chování dítěte, ačkoli to představuje srdeční, koordinační, rovnovážné, mentální a psychomotorické problémy..

Tento syndrom ovlivňuje tvorbu elastinu a ovlivňuje elasticitu krevních cév, plic, střev a kůže. 

Děti s tímto syndromem začínají mluvit ve věku kolem 18 měsíců, ale snadno se učí rýmy a písničky a mají obecně hodně hudební citlivosti a dobrou sluchovou paměť. Obvykle projevují strach, když slyší tleskání, mixér, letadlo atd., Protože jsou přecitlivělí na zvuk, což je stav zvaný hyperacusis.

Hlavní rysy

V tomto syndromu se může vyskytnout několik delecí genů, a proto se charakteristiky jednoho jedince mohou velmi lišit od vlastností jiného jedince. Mezi možnými vlastnostmi však mohou být:

• Otok kolem očí
• Malý, vzpřímený nos
• Malá brada
• Jemná kůže
• Hvězdná duhovka u lidí s modrýma očima
• Krátká délka při narození a deficit přibližně 1 až 2 cm na výšku za rok
• Kudrnaté vlasy
• Plné rty
• Potěšení z hudby, zpěvu a hudebních nástrojů
• Potíže s krmením
• Střevní křeče
• Poruchy spánku
• Vrozené srdeční choroby
• Arteriální hypertenze
• Opakující se ušní infekce
• Strabismus
• Malé zuby příliš daleko od sebe
• Častý úsměv, snadná komunikace
• Nějaké mentální postižení, od mírného po střední
• Deficit pozornosti a hyperaktivita
• Ve školním věku jsou potíže se čtením, mluvením a matematikou, 

Je běžné, že lidé s tímto syndromem mají zdravotní problémy, jako je vysoký krevní tlak, zánět středního ucha, infekce moči, selhání ledvin, endokarditida, zubní potíže, stejně jako skolióza a kontraktura kloubů, zejména během puberty..

Vývoj motorů je pomalejší, vyžaduje čas na procházku a mají velké problémy s prováděním úkolů, které vyžadují koordinaci motoru, jako je řezání papíru, kresba, jízda na kole nebo vázání obuvi..

Pokud jste dospělý, mohou nastat psychické choroby, jako je deprese, obsedantně-kompulzivní příznaky, fobie, záchvaty paniky a posttraumatický stres.. 

Jak je stanovena diagnóza

Lékař zjistí, že dítě má Williams-Beurenův syndrom, když pozoruje jeho vlastnosti, což je potvrzeno genetickým testem, což je typ krevního testu, který se nazývá fluorescenční in situ hybridizace (FISH).

Mohou být také užitečné testy jako ultrazvuk ledvin, stanovení krevního tlaku a echokardiogram. Kromě toho vysoké hladiny vápníku v krvi, vysoký krevní tlak, volné klouby a hvězdný tvar duhovky, pokud je oko modré.

Některé zvláštnosti, které mohou pomoci při diagnostice tohoto syndromu, jsou to, že dítě nebo dospělý neradi mění povrch, ať už je kdekoli, nemá rád písek, schody nebo nerovný povrch.. 

Jak je léčba

Williams-Beurenův syndrom nevyléčí, a proto je nezbytné, aby byl doprovázen kardiologem, fyzioterapeutem, logopedem a výuka ve speciální škole je nutná z důvodu mentální retardace dítěte. Pediatr může také často objednávat krevní testy, aby vyhodnotil hladiny vápníku a vitamínu D, které jsou obvykle zvýšené.