Domovská » Vzácné nemoci » Vrozená analgezie Onemocnění, při kterém člověk nikdy necítí bolest

    Vrozená analgezie Onemocnění, při kterém člověk nikdy necítí bolest

    Vrozená analgezie je vzácné onemocnění, které způsobí, že jedinec nezažije žádný druh bolesti. Toto onemocnění lze také nazvat vrozenou necitlivostí na bolest a způsobuje, že si jeho nositelé nevšimnou teplotních rozdílů, mohou snadno hořet, a přestože jsou citliví na dotek, nemohou cítit fyzickou bolest a jsou náchylní k vážným zraněním, dokonce i drcení končetin.

    Bolest je signál vydávaný tělem, který slouží k ochraně. Označuje výstražné značky, jsou-li klouby používány extrémně, a také pomáhá identifikovat nemoci, jako jsou ušní infekce, gastritida nebo jiná závažnější, například srdeční infarkt. Protože osoba necítí bolest, nemoc postupuje a zhoršuje se a je objevena v pokročilém stádiu.

    Příčiny vrozené analgezie dosud nebyly zcela objasněny, ale je známo, že motorické a smyslové neurony se u těchto jedinců normálně nevyvíjejí. Jedná se o genetické onemocnění a může ovlivnit jedince ze stejné rodiny.

    Příznaky vrozené analgezie

    Hlavním příznakem vrozené analgezie je skutečnost, že jedinec po narození a po celý život nezažívá žádnou fyzickou bolest..

    Díky této skutečnosti se dítě může samo zmrzačit tím, že se neustále škrábe a stříhá. Vědecký článek informoval o případu chlapce, který vytáhl své vlastní zuby a kousl si ruce do bodu, kdy vytáhl špičky prstů ve věku 9 měsíců..

    Je běžné mít několik případů horečky ročně kvůli infekcím, které nemají být diagnostikovány, a vícečetným zraněním, včetně zlomenin, dislokací a deformit kostí. Obvykle je spojena s podrážděností a hyperaktivitou.

    U některých typů vrozené analgezie dochází ke změně pocení, slz a mentální retardace.

    Jak je stanovena diagnóza 

    Diagnóza vrozené analgezie se provádí na základě klinického pozorování dítěte nebo dítěte, jak je obvykle zjištěno v dětství. K potvrzení onemocnění lze použít biopsii kůže a periferních nervů a sympatický stimulační test a analýzu DNA. Rentgenové snímky, CT a MRI by měly být prováděny v celém těle, aby bylo možné posoudit možná zranění a zahájit nezbytnou léčbu co nejdříve.

    Vrozená analgezie je léčitelná?

    Léčba vrozené analgezie není specifická, protože toto onemocnění nevyléčí. Imobilizace a operace tedy mohou být nezbytné k léčbě ortopedických poranění a prevenci ztráty končetin..

    Jednotlivec musí být doprovázen multidisciplinárním týmem složeným z lékařů, zdravotní sestry, zubaře a psychologa, aby se předešlo novým zraněním a zlepšila se jejich kvalita života. Doporučují se lékařské konzultace a testy, které by se měly provádět nejméně jednou ročně, aby se zjistilo, zda existují onemocnění, která je třeba léčit..