Příznaky syndromu Sanfilippo a způsob léčby

Sanfilippo syndrom, známý také jako mukopolysacharidóza typu III nebo MPS III, je genetické metabolické onemocnění charakterizované sníženou aktivitou nebo nepřítomností enzymu zodpovědného za degradaci části cukrů s dlouhým řetězcem, heparan sulfátu, což způsobuje, že tato látka je hromadí se v buňkách a má za následek například neurologické příznaky.

Symptomy syndromu Sanfilippo se postupně vyvíjejí a lze je zpočátku pozorovat například při koncentracích a zpožděném vývoji řeči. Ve vyspělejších případech onemocnění může dojít k mentálním změnám a ztrátě zraku, takže je důležité, aby byla nemoc diagnostikována v raných stádiích, aby se zabránilo nástupu závažných symptomů..

Příznaky syndromu Sanfilippo

Symptomy Sanfilippo syndromu je obvykle obtížné identifikovat, protože mohou být zaměněny s jinými situacemi, mohou se však objevit u dětí od 2 let a liší se v závislosti na stadiu vývoje choroby, přičemž hlavní příznaky jsou:

• Potíže s učením;
• Obtížnost mluvení;
• Časté průjmy;
• Opakující se infekce, zejména v uchu;
• Hyperaktivita;
• Obtížnost spánku;
• Mírné kostní deformity;
• Růst vlasů na zádech a obličejích dívek;
• Obtížnost soustředění;
• Zvětšená játra a slezina.

Ve vážnějších případech, které se obvykle vyskytují v pozdní adolescenci a v ranné dospělosti, se příznaky chování postupně ztrácejí, avšak v důsledku velké akumulace heparan sulfátu v buňkách se mohou objevit neurodegenerativní příznaky, jako je například demence. další orgány mohou být ohroženy, což má za následek ztrátu zraku a řeči, snížení motorických schopností a ztrátu rovnováhy.

Typy Sanfilippo syndromu

Syndrom Sanfilippo lze klasifikovat do 4 hlavních typů podle enzymu, který neexistuje nebo má nízkou aktivitu. Hlavní typy tohoto syndromu jsou:

• Typ A nebo mukopolysacharidóza III-A: Existuje nepřítomnost nebo přítomnost změněné formy enzymu heparan-N-sulfatáza (SGSH), přičemž tato forma onemocnění je považována za nejzávažnější a nejběžnější;
• Typ B nebo mukopolysacharidóza III-B: Nedostatek enzymu alfa-N-acetylglukosaminidázy (NAGLU);
• Typ C nebo mukopolysacharidóza III-C: Existuje nedostatek enzymu acetyl-coA-alfa-glukosamin-acetyltransferáza (H GSNAT);
• Typ D nebo mukopolysacharidóza III-D: Nedostatek enzymu N-acetylglykosamin-6-sulfatázy (GNS).

Diagnóza syndromu Sanfilippo je stanovena na základě vyhodnocení příznaků pacienta a výsledků laboratorních testů. Obecně se doporučuje provádět testy moči pro kontrolu koncentrace cukrů s dlouhým řetězcem, krevní testy pro kontrolu aktivity enzymů a kontrolu typu nemoci, kromě genetického testování za účelem identifikace mutace zodpovědné za nemoc.

Jak se léčba provádí

Léčba syndromu Sanfilippo má za cíl zmírnit příznaky, a proto je důležité, aby jej prováděl multidisciplinární tým, tj. Sestávající z pediatru nebo praktického lékaře, neurologa, ortopeda, oftalmologa, psychologa, ergoterapeuta a fyzioterapeuta. že u tohoto syndromu jsou symptomy progresivní.

Pokud je diagnóza stanovena v časných stádiích onemocnění, může mít transplantace kostní dřeně pozitivní výsledky. Kromě toho je v raných stádiích možné se vyhnout tomu, že neurodegenerativní symptomy a symptomy spojené s motilitou a řečí jsou velmi závažné, a proto je důležité mít například fyzioterapii a pracovní terapii..

Kromě toho je důležité, aby v případě rodinné anamnézy nebo manželského páru byl příbuzný, doporučuje se, aby bylo provedeno genetické poradenství ke kontrole rizika dítěte s výskytem syndromu. Je tedy možné vést rodiče o nemoci a o tom, jak pomoci dítěti mít normální život. Pochopte, jak se provádí genetické poradenství.