Co je mozaika a její hlavní důsledky

Mosaicismus je jméno dané typu genetického selhání během vývoje embrya uvnitř mateřské dělohy, ve kterém osoba začíná mít 2 odlišné genetické materiály, jeden, který je vytvořen spojením vajíčka se spermatem rodičů, a další, které vzniká v důsledku mutace buňky během vývoje embrya.

Osoba tak vyvine směs buněk, s procentem normálních buněk a dalším procentem buněk s mutací, jak ukazuje následující obrázek:

Hlavní rysy

K mozaice dochází, když dojde k mutaci v embryonální buňce, obvykle ke ztrátě nebo duplicitě chromozomu, což způsobí, že osoba vyvine svůj organismus se 2 typy buněk a 2 typy genetického materiálu. Tato mutace může být 2 typů:

• Klíčivý nebo Gonadal: ovlivňuje sperma nebo vejce se změnami, které mohou být přenášeny na děti. Některé příklady nemocí způsobených změnami v zárodečných buňkách jsou Turnerův syndrom, osteogenesis imperfecta a Duchenneova svalová dystrofie;
• Somatika: ve kterých buňky z jakékoli jiné části těla nesou tuto mutaci, ať už se u člověka může vyvinout fyzické změny způsobené touto mutací. Fyzická exprese mutace tedy závisí na tom, které a kolik buněk v těle je ovlivněno. Somatická mozaika může být přenesena z rodičů na děti a některé příklady způsobených onemocnění jsou Downův syndrom a neurofibromatóza.

Smíšená mozaika se stane, když má člověk oba typy mozaiky, jak zárodečné, tak somatické. 

Mozaika se liší od chimérismu v tom, že v této situaci je genetický materiál embrya duplikován fúzí 2 různých embryí, která se z něj stávají. Další informace o této situaci v chimerismu.

Důsledky mozaiky

Ačkoli mnoho případů mozaiky nezpůsobuje příznaky nebo žádné důsledky pro zdraví osoby, tato situace může u nosné osoby vyvolat několik komplikací a nemocí. Některé příklady jsou:

• Predispozice k rakovině;
• Změny v růstu;
• Predispozice k spontánním potratům;
• Změny v pigmentačním vzorci kůže;
• Oční heterochromie, ve které osoba může mít jedno oko každé barvy;
• Downův syndrom;
• Turnerův syndrom;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchenneova svalová dystrofie;
• McCune-Albrightovy syndromy;
• Pallister-Killianův syndrom;
• Proteusův syndrom.

Kromě toho bylo pozorováno, že mozaika zvyšuje predispozici k degenerativním neurologickým onemocněním, jako jsou například Alzheimerova nebo Parkinsonova choroba..