Co je to tuberózní skleróza a jak léčit

Tuberózní skleróza nebo Bournevilleova choroba je vzácné genetické onemocnění charakterizované abnormálním růstem benigních nádorů v různých orgánech těla, jako je mozek, ledviny, oči, plíce, srdce a kůže, způsobující příznaky, jako je epilepsie, vývojové zpoždění nebo cysty v těle. ledviny, v závislosti na postižené oblasti.

Toto onemocnění nevyléčí, ale může být léčeno léky ke zmírnění příznaků, jako jsou léky proti záchvatům, například při psychologických sezeních, fyzikální terapii nebo ergoterapii, aby se zlepšila kvalita života..

Existuje ještě další nemoc, která způsobuje podobné příznaky s růstem nádorů v těle, ale postihuje pouze kůži a je známá jako neurofibromatóza.

Hlavní příznaky

Příznaky tuberkózní sklerózy se liší podle místa nádoru:

1. Kůže

• Světlé skvrny na kůži;
• Růst kůže pod nehtem nebo kolem něj;
• Lézie na obličeji, podobné akné;
• Načervenalé skvrny na kůži, které se mohou zvětšit a zhušťovat.

2. Mozek

• Epilepsie;
• Vývojové zpoždění a potíže s učením;
• Hyperaktivita;
• Agresivita;
• Schizofrenie nebo autismus.

3. Srdce

• Palpitace;
• Arytmie;
• Pocit dušnosti;
• Závratě;
• Mdloby;
• Bolest na hrudi.

4. Plíce

• Přetrvávající kašel;
• Pocit dušnosti.

5. Ledviny

• Krvavá moč;
• Zvýšená frekvence močení, zejména v noci;
• Otok rukou, chodidel a kotníků.

Obvykle se tyto příznaky objevují během dětství a diagnóza může být stanovena pomocí genetických testů karyotypu, kraniální tomografie a magnetické rezonance. Existují však také případy, kdy mohou být příznaky velmi mírné a až do dospělosti bez povšimnutí.

Jaká je délka života

Způsob, jakým se hlízová skleróza vyvíjí, je velmi proměnlivý a může u některých lidí vykazovat jen málo příznaků nebo se může stát hlavním omezením pro jiné. Kromě toho se závažnost onemocnění liší také podle postiženého orgánu, a když se objeví v mozku a srdci, je obvykle závažnější.

Průměrná délka života je však často vysoká, protože u komplikací, které mohou být život ohrožující, je vzácné.

Jak se léčba provádí

Léčba tuberózní sklerózy je zaměřena na snížení symptomů onemocnění a zlepšení kvality života pacienta. Proto je důležité, aby dotyčná osoba byla monitorována a měla pravidelné konzultace s neurologem, nefrologem nebo kardiologem, například za účelem označení nejlepší léčby..

V některých případech může být léčba prováděna léky proti záchvatům, jako je valproát semisodium, karbamazepin nebo fenobarbital, aby se zabránilo záchvatům, nebo jinými prostředky, jako je Everolimo, které zabraňují růstu nádorů v mozku nebo ledvinách. příklad. V případě nádorů rostoucích na kůži může lékař předepsat použití masti se Sirolimusem, aby se zmenšila velikost nádorů.

Kromě toho jsou fyzioterapie, psychologie a ergoterapie nezbytné k tomu, aby jednotlivci lépe zvládli nemoc a měli lepší kvalitu života..