Co je to epidermolysis bullosa, symptomy a léčba

Bulózní epidermolýza je genetické onemocnění kůže, které způsobuje tvorbu puchýřů na kůži a sliznicích po jakémkoli tření nebo menším traumatu, které může být způsobeno podrážděním etikety na pokožce nebo jednoduše odstraněním pásová podpora, například. K tomuto stavu dochází z důvodu genetických změn přenášených z rodičů na jejich děti, které vedou ke změnám ve vrstvách a látkách přítomných v kůži, jako je keratin..

Příznaky a příznaky tohoto onemocnění jsou spojeny s výskytem bolestivých puchýřů na kůži a na jakékoli části těla a mohou se dokonce objevit na ústech, dlaních a chodidlech chodidel. Tyto příznaky se liší podle typu a závažnosti bulózní epidermolýzy, ale postupem času se obvykle zhoršují.

Léčba bulózní epidermolýzy spočívá hlavně v podpůrné péči, jako je udržování dostatečné výživy a obvazování kožních puchýřů. Kromě toho se provádějí studie pro transplantaci kostní dřeně u lidí s tímto stavem..

Hlavní příznaky

Hlavní příznaky bulózní epidermolýzy jsou:

Puchýře kůže při minimálním tření;
Puchýře se objevují uvnitř úst a dokonce i v očích;
Hojení kůže s drsným vzhledem a bílými skvrnami;
Kompromis na nehty;
Ředění vlasů;
Snížení potu nebo nadměrný pot.

V závislosti na závažnosti epidermolytické bulózy může dojít také k zjizvení prstů a nohou, což vede k deformacím. Přes velmi charakteristické příznaky epidermolýzy mohou jiná onemocnění vést ke vzniku puchýřů na kůži, jako je herpes simplex, epidermolytická ichtyóza, bulózní impetigo a pigmentová inkontinence. Vědět, co býčí impetigo je a jaké zacházení.

Příčina bulózní epidermiolýzy

Bulózní epidermolýza je způsobena genetickými mutacemi přenášenými z rodiče na dítě a může být dominantní, kdy jeden z rodičů má gen pro chorobu nebo recesivní, ve kterém otec a matka nesou gen pro chorobu, ale nedochází k projevům příznaků nebo symptomy nemoci.

U dětí, které mají s touto chorobou blízké příbuzné nebo s býčím genem epidermolýzy, se s tímto typem onemocnění pravděpodobně narodí, takže pokud rodiče vědí, že mají gen nemoci genetickým testováním, je indikováno genetické poradenství. Podívejte se, co je genetické poradenství a jak se provádí.

Jaké jsou typy

Bulózní epidermolýza může být rozdělena do tří typů v závislosti na vrstvě kůže, která tvoří puchýře, jako například:

Jednoduchá bulózní epidermolýza: puchýře se vyskytují v horní vrstvě kůže, zvané epidermis a je běžné, že se objevují na rukou a nohou. U tohoto typu je možné vidět nehty drsné a silné a puchýře se nehojí rychle;

Dystrofická epidermolýza bullosa: puchýře tohoto typu vznikají v důsledku vad při produkci kolagenu typu V | I a vyskytují se v nejpovrchnější vrstvě kůže, známé jako dermis;
Kloubní epidermolýza bullosa: charakterizované tvorbou puchýřů v důsledku oddělení oblasti mezi nejpovrchnější a střední vrstvou kůže a v tomto případě k nemoci dochází mutacemi v genech spojených s dermou a epidermou, jako je Laminin 332.

Kindlerův syndrom je také typem bulózní epidermolýzy, je však velmi vzácný a zahrnuje všechny vrstvy kůže, což vede k extrémní křehkosti. Bez ohledu na typ tohoto onemocnění je důležité zdůraznit, že bulózní epidermolýza není nakažlivá, to znamená, že nepřechází z jedné osoby na druhou kontaktem s kožními lézemi..

Jak se léčba provádí

Neexistuje žádná specifická léčba bulózní epidermolýzy a je velmi důležité pravidelně konzultovat dermatologa s cílem posoudit stav pokožky a předcházet komplikacím, například infekcím..

Léčba tohoto onemocnění spočívá v podpůrných opatřeních, jako je obvazování ran a kontrola bolesti a v některých případech je nutná hospitalizace, aby se sterilní obvazy zbavily mikroorganismů, takže léky se podávají přímo do žíly, jako antibiotika v případě infekce a vypouštění puchýřů na kůži. Jsou však vyvíjeny některé studie k provádění transplantací kmenových buněk při léčbě dystrofické bulózní epidermolýzy..

Na rozdíl od puchýřů způsobených popáleninami musí být puchýře způsobené epidermolýzou bullosa propíchnuty specifickou jehlou pomocí sterilních obkladů, aby se zabránilo jejímu šíření a dalšímu poškození kůže. Po vypuštění je důležité použít produkt, jako je sprej antibakteriální, k prevenci infekcí.

Když je potřeba chirurgický zákrok

Operace bulózní dermatitidy je obvykle indikována pro případ, kdy jizvy zanechané bublinami brání pohybu těla nebo způsobují deformace, které snižují kvalitu života. V některých případech může být chirurgický zákrok také použit k přípravě kožních výtažků, zejména na rány, které se hojí dlouhou dobu..

Co dělat, aby se zabránilo vzniku bublin

Protože neexistuje lék, léčba se provádí pouze pro zmírnění příznaků a snížení šance na nové puchýře. Prvním krokem je mít doma nějakou péči, jako například:

Používejte bavlněné oblečení, vyhýbejte se syntetickým tkaninám;
Odstraňte značky ze všech oděvů;
Noste spodní prádlo otočené vzhůru nohama, aby se zabránilo kontaktu elastické s pokožkou;
Používejte lehké a dostatečně široké boty, aby pohodlně nosily bezproblémové ponožky;
Při používání ručníků po koupeli buďte velmi opatrní, jemně stlačte kůži měkkým ručníkem;
Před odstraněním obvazů aplikujte hojně vazelínu a její vynucení silou nenamáhejte;
Pokud se oblečení nakonec přilepí na kůži, nechte oblast namočenou ve vodě, dokud se prádlo nevypustí z kůže samotné;
Rány zakryjte nelepivým obvazem a volnou válcovanou gázou;
Spát s ponožkami a rukavicemi, aby nedošlo ke zranění, ke kterému může dojít během spánku.

Kromě toho, pokud existuje svědění kůže, může lékař předepsat použití kortikosteroidů, jako je prednison nebo hydrokortizon, k úlevě od zánětu kůže a zmírnění příznaků, vyhýbání se poškrábání kůže a vytváření nových lézí. Při koupání musíte být také opatrní, abyste zabránili příliš horké vodě.

Aplikace botox v nohou se zdá být účinný v prevenci puchýřů v této oblasti a gastrostomie je indikována, pokud není možné správně jíst bez puchýřků v ústech nebo jícnu.

Jak se oblékat

Obvaz je součástí rutiny těch, kteří mají epidermolýzu bullosa, a tyto obvazy by se měly provádět pečlivě, aby podporovaly hojení, snižovaly tření a zabraňovaly krvácení z kůže, proto je důležité používat na pokožku neadherující přípravky, tj. které nemají lepidlo, které se příliš pevně přichytí.

Pro oblékání ran, které mají hodně sekrece, je důležité používat obvazy z polyuretanové pěny, protože tyto tekutiny absorbují a nabízejí ochranu proti mikroorganismům.

V případech, kdy jsou rány již suché, se doporučuje používat hydrogelové obvazy, protože pomáhají odstraňovat odumřelou tkáň kůže a zmírňují bolest, svědění a nepohodlí v oblasti. Obvazy by měly být upevněny hadicovými nebo elastickými oky a nedoporučuje se používat na kůži lepidla.

Jaké jsou komplikace

Bulózní epidermolýza může způsobit některé komplikace, jako jsou infekce, protože tvorba bublin způsobuje, že pokožka je více náchylná na kontaminaci bakteriemi a houbami. V některých závažnějších situacích se tyto bakterie, které vstupují na pokožku osoby s bulózní epidermolýzou, mohou dostat do krevního řečiště a šířit se do zbytku těla, což způsobuje sepse..

Lidé s epidermolytickou bulózou mohou také trpět nutričními nedostatky, které vznikají z puchýřů v ústech nebo z anémie způsobené krvácením z lézí. Mohou se objevit některé zubní problémy, jako je zubní kaz, protože u lidí s touto nemocí je sliznice v ústech velmi křehká. Některé typy bulózní epidermolýzy také zvyšují riziko vzniku rakoviny kůže.