Lamelární ichtyóza, co to je, symptomy a léčba

Lamelární ichtyóza je vzácné genetické onemocnění charakterizované změnami ve tvorbě kůže v důsledku mutace, která zvyšuje riziko infekcí a dehydratace, kromě toho mohou také dojít ke změnám očí, mentální retardaci a snížené produkci potu..

Protože se jedná o mutaci, lamelární ichtyóza nevyléčí, a proto je léčba prováděna s cílem zmírnit příznaky a zvýšit kvalitu života osoby, což vyžaduje použití krémů doporučených dermatologem pro vyhněte se ztužení pokožky a udržujte ji hydratovanou.

Příčiny lamelární ichtyózy

Lamelární ichtyóza může být způsobena mutacemi v několika genech, avšak mutace v genu TGM1 je nejvíce spojena s výskytem onemocnění. Za normálních podmínek tento gen podporuje tvorbu adekvátního množství proteinové transglutaminázy 1, která je zodpovědná za tvorbu kůže. Avšak v důsledku mutace v tomto genu je množství transglutaminázy 1 narušeno a může dojít k malé nebo žádné produkci tohoto proteinu, což má za následek kožní změny..

Vzhledem k tomu, že toto onemocnění je autozomálně recesivní, musí mít oba rodiče tento gen, aby se u dítěte projevila mutace a aby došlo k onemocnění.

Hlavní příznaky

Lamelární ichtyóza je nejzávažnějším typem ichtyózy a je charakterizována zrychleným peelingem kůže, což vede ke vzniku několika prasklin v kůži, které mohou být docela bolestivé, což zvyšuje riziko infekcí a těžké dehydratace a snižuje pohyblivost, protože že může také dojít k ztuhnutí kůže.

Kromě peelingu mohou lidé s lamelární ichtyózou zažít alopecii, což je ztráta vlasů a vlasů na různých částech těla, což může mít za následek tepelnou intoleranci. Dalšími příznaky, které lze identifikovat, jsou:

• Změny očí;
• Inverze víčka, vědecky známá jako ektropion;
• Lepené uši;
• Snížení produkce potu, zvané hypohidróza;
• Mikrodakticky, ve kterém se tvoří menší nebo menší prsty;
• Deformace nehtů a prstů;
• Krátká postava;
• Mentální retardace;
• Snížená kapacita sluchu v důsledku hromadění kožních šupin v ušním kanálu;
• Zvýšená tloušťka pokožky rukou a nohou.

Lidé s lamelární ichtyózou mají normální délku života, ale je důležité, aby byla přijata opatření ke snížení rizika infekcí. Kromě toho je důležité, aby byli doprovázeni psychology, protože v důsledku nadměrných deformací a odlupování mohou utrpět předsudky.

Jak je stanovena diagnóza

Diagnóza lamelární ichtyózy se obvykle provádí při narození a je možné ověřit, že se dítě narodí se žlutou vrstvou kůže a prasklin. K potvrzení diagnózy jsou však nutné krevní, molekulární a imunohistochemické testy, jako je hodnocení aktivity enzymu TGázy 1, který působí v procesu tvorby transglutaminázy 1, se snížením aktivity tohoto enzymu v lamelární ichtyóza.

Kromě toho lze provést molekulární testy za účelem identifikace genové mutace TGM1, tento test je však nákladný a není k dispozici u Unified Health System (SUS)..

Je také možné provést diagnózu i během těhotenství analýzou DNA pomocí amniocentézy, což je vyšetření, při kterém se odebere vzorek amniotické tekutiny zevnitř dělohy, který obsahuje dětské buňky a který lze hodnotit laboratoří pro detekovat jakékoli genetické změny. Tento typ vyšetření se však doporučuje pouze v případech, kdy v rodině existují případy lamelární ichtyózy, zejména v případě vztahů mezi příbuznými, protože rodiče jsou s větší pravděpodobností nositeli mutace a předávají ji tedy svému dítěti..

Léčba lamelární ichtyózy

Léčba lamelární ichthyózy má za cíl zmírnit příznaky a zvýšit kvalitu života osoby, protože nemoc nevyléčí. Proto je důležité, aby se ošetření provádělo podle pokynů dermatologa nebo praktického lékaře, přičemž se doporučuje hydratace a použití některých léků zodpovědných za kontrolu buněčné diferenciace a kontroly infekce, protože jako kůže je první bariérou ochrana organismu, je poškozena lamelární ichtyózou.

Kromě toho může být použití některých krémů doporučeno pro udržení hydratace pokožky, odstranění suchých vrstev pokožky a zabránění jejímu napínání. Pochopte, jak by měla být léčena ichtyóza.