Hlavní komplikace Phenylketonurie
Důsledky fenylketonurie se mohou objevit při pozdní diagnóze, kdy se v krvi hromadí velké množství fenylalaninu, nebo když tato toxická látka dosáhne specifických oblastí mozku, což může mít za následek zpoždění intelektuálního vývoje, mikrocefálii, záchvaty a otřesy, například.
Fenylketonurie je metabolické onemocnění charakterizované nedostatkem enzymu zodpovědného za degradaci fenylalaninu, který je ve vysokých koncentracích pro organismus toxický. Toto onemocnění lze detekovat hned po narození pomocí testu píchnutím a léčba je zahájena rychle, aby se zabránilo komplikacím.
Hlavní důsledky fenylketonurie
Pokud fenylketonurie není léčena správně, může velké množství fenylalaninu v krvi vést k některým komplikacím, přičemž hlavními jsou:
- Zpoždění v psychomotorickém vývoji;
- Malý vývoj mozku;
- Mikrocefaly;
- Hyperaktivita;
- Poruchy chování;
- Snížené IQ;
- Těžké mentální postižení;
- Křeče;
- Chvění.
V průběhu času, pokud není dítě řádně léčeno, mohou být kromě deprese, epilepsie a ataxie, což je ztráta kontroly, potíže se sezením a chůzí, poruchami chování a zpožděnou řečí a intelektuálním vývojem. dobrovolných hnutí.
Pokud je určitá oblast v mozku ovlivněna akumulací toxinů, i když osoba postupuje správně, poškozená oblast nebude uzdravena a poranění bude trvalé. Správné dodržování stravy však zabrání poranění jiných oblastí mozku. Podívejte se, jaká by měla být dieta pro fenylketonurii.
Jak identifikovat a léčit fenylketonurii
Diagnóza fenylketonurie se provádí krátce po narození pomocí testu s píchnutím, ale pokud nebyla nemoc identifikována s píchnutím, je možné provést krevní test a zkontrolovat koncentraci fenylalaninu v krvi a přítomnost mutace související s onemocněním. Pochopte, jak je stanovena diagnóza fenylketonurie.
Je důležité, aby diagnóza fenylketonurie byla provedena co nejdříve, protože je tak možné rychle stanovit přiměřenou výživu, zabránit dítěti v projevech příznaků nemoci a umožnit normální vývoj neuromotorů.
Fenylketonurie je onemocnění, které nelze vyléčit, a proto by lidé měli být při jídle na celý život opatrní, jíst pouze specifické produkty pro fenylketonuriku a investovat do potravin, které obsahují malé množství fenylalaninu. Jednoduchá denní jídla, jako jsou vejce, ryby, rýže a fazole, mají vysokou hladinu fenylalaninu, a proto může být „jed“, a proto ji nelze jíst.
Aby se zajistilo přiměřené nutriční množství, musí pacienti s diagnózou fenylketonurie vzít vzorce pro fenylketonurii, která obsahuje modifikovanou látku, denně, aby nebyla „jedovatá“ do mozku. Další informace o léčbě fenylketonurie.
