Co je primární imunodeficience, příznaky a jak je léčba

Primární imunodeficience, neboli PID, odpovídá změnám ve složkách imunitního systému, díky nimž je osoba náchylnější k několika nemocem, protože imunitní systém nefunguje správně. Hlavním indikativním příznakem PID je výskyt opakujících se bakteriálních infekcí, zejména sinusitidy, otitidy a pneumonie.

Primární imunodeficience je genetické a vrozené onemocnění a je běžnější v případě manželství v manželství, které je sňatkem mezi lidmi stejné rodiny, a diagnóza se obvykle neprovádí brzy po narození kvůli nedostatku znalostí o těchto chorobách. Včasná diagnóza je však nezbytná pro zajištění pohody a kvality života dítěte, kromě toho, aby se zabránilo vážným komplikacím, které mohou mít za následek smrt, například.

Jak identifikovat

Symptomy primární imunodeficience se obvykle objevují v prvních měsících života, v některých případech se však symptomy mohou objevit pouze v dospělosti, protože to závisí na typu a závažnosti mutace. Tyto příznaky mohou být vnímány kdekoli na těle, zejména příznaky související s dýchacím systémem.

Protože příznaky primární imunodeficience mohou být zaměněny s dětskými respiračními a infekčními onemocněními, je důležité si uvědomit některé příznaky, jako například:

4 nebo více ušních infekcí za méně než 1 rok;
2 nebo více infekcí dýchacích cest za méně než 1 rok;
Použití antibiotik déle než 2 měsíce bez účinku;
Více než dva případy pneumonie za méně než 1 rok;
Zpoždění ve vývoji dítěte;
Opakované střevní infekce;
Vznik komplikací vakcíny;
Častý výskyt abscesů na kůži.

Kromě toho, pokud má rodina v anamnéze primární imunodeficienci nebo je-li dítě dcerou souboje, existuje větší šance na primární imunodeficienci.

Je důležité, aby si rodiče byli vědomi příznaků dítěte a výskytu opakujících se infekcí, aby byla stanovena diagnóza a léčba byla zahájena co nejdříve, aby se předešlo závažným komplikacím, jako je těžké respirační poškození a septikémie, které mohou být fatální. . Umět rozpoznat příznaky septikémie.

Jaká je diagnóza

Diagnóza primární imunodeficience může být stanovena společně s testem píchání päty krátce po narození dítěte a je prováděna pomocí stejného vzorku krve, který byl odebrán pro test píchnutí píchnutí. Z tohoto vzorku krve je DNA extrahována a amplifikována tak, aby bylo ověřeno, že se buňky imunitního systému vyvíjejí správně, a pokud jsou identifikovány změny, je zkoumána mutace odpovědná za změnu imunitního systému. Pochopte, jak funguje imunitní systém.

Je důležité, aby byla diagnóza primárních imunodeficiencí provedena až do prvního roku života, aby bylo možné poradit rodině s léčbou a péčí nezbytnou k udržení pohody dítěte a předcházení komplikacím. Přestože je základní zkouška na imunodeficienci základním vyšetřením, není prostřednictvím Unified Health System k dispozici, pouze na soukromých klinikách a stojí průměrně 100,00 R $.

Primární léčba imunodeficience

Léčba primární imunodeficience by měla být prováděna podle pokynů pediatra a liší se podle symptomů dítěte, závažnosti a stupně identifikace..

Pokud je PID identifikován okamžitě nebo jsou-li přítomné symptomy mírné, může pediatr doporučit léčbu imunoglobuliny, při nichž se podávají protilátky, které v těle chybí, čímž se zlepší aktivita imunitního systému. Pokud však dojde k těžké PID, která může být způsobena pozdější diagnózou nebo přítomností mutací, které ohrožují imunitu, může být nezbytná transplantace kostní dřeně. Podívejte se, jak se provádí transplantace kostní dřeně.

Navíc může být doporučeno podávání antibiotik přímo do žíly pro boj s opakujícími se infekcemi.