Nemoci zjištěné Pezinho testem

Test na patě, který se také nazývá novorozenecký screening nebo novorozenecký screening, je bezplatný a povinný test prováděný u všech novorozenců od 3. dne života, který pomáhá diagnostikovat některá onemocnění, jako je fenylketonurie nebo vrozená hypotyreóza..

Obecně lze říci, že píchavý prick test pomáhá diagnostikovat časná vrozená onemocnění, která lze léčit od prvních dnů po narození, aby se zlepšila kvalita života dítěte.

Nemoci zjištěné píchavým píchnutím se liší podle brazilského státu, nicméně fenylketonurie a vrozená hypotyreóza musí být vždy vyšetřena..

Nemoci zjištěné testem píchnutí

Nemoci zjištěné testem píchnutí píchnutím zahrnují:

1. Fenylketonurie

Fenylketonurie je vrozené onemocnění, při kterém trávicí systém dítěte nemůže trávit fenylalanin, což je bílkovina přítomná v potravinách, jako jsou vejce a maso, která, pokud není trávena, může být pro tělo jedovatá, což způsobuje neurologické poškození vývoje dítěte..

Jak se léčba provádí: potraviny s fenylalaninem by měly být z dětské výživy vyloučeny. Viz které: Dieta pro fenylketonurii.

2. Vrozená hypotyreóza

Vrozená hypotyreóza je onemocnění, při kterém štítná žláza dítěte nemůže produkovat normální množství hormonů, které mohou narušit růst dítěte, a například způsobit mentální retardaci. Další informace o tomto problému naleznete na adrese: Vrozená hypotyreóza.

Jak se léčba provádí: dítě by mělo užívat hormonální léky, aby pomohlo dokončit chybějící hladiny hormonů štítné žlázy a zajistit zdravý růst a vývoj.

3. Kosáčikovitá anémie

Anémie srpkovitých buněk je genetický problém, který způsobuje změny ve tvaru červených krvinek, což snižuje schopnost transportu kyslíku do různých částí těla, což může způsobit zpoždění ve vývoji některých orgánů..

Jak se léčba provádí: v závislosti na závažnosti onemocnění může dítě potřebovat krevní transfuze. Léčba je však nezbytná pouze v případě, že dojde k infekcím, jako je pneumonie nebo angína. Další informace o tomto problému naleznete na: Anémie kosáčků.

4. Vrozená adrenální hyperplazie

Vrozená nadledvinová hyperplázie je onemocnění, které způsobuje, že dítě má hormonální deficit některých hormonů a přehánění produkce jiných, což může způsobit přerůstání, předčasnou pubertu nebo jiné fyzické problémy..

Jak se léčba provádí: dítě musí podstoupit substituci hormonů po celý život, aby kompenzovalo nedostatek hormonů a stabilizovalo množství nadměrných hormonů.

5. Cystická fibróza

Cystická fibróza je problém, který vede k produkci velkého množství hlenu, narušuje dýchací systém a také ovlivňuje slinivku břišní. Znát další komplikace a jak s nimi zacházet: Jak zjistit, zda je dítě v cystické fibróze.

Jak se léčba provádí: by mělo být provedeno s protizánětlivými léky, dietní péčí a respirační fyzioterapií, aby se zmírnily příznaky nemoci, zejména potíže s dýcháním.

6. Nedostatek biotinidázy

Deficit biotinidázy je vrozeným problémem, který způsobuje, že organismus nemůže recyklovat biotin, což je velmi důležitý vitamin, který zajišťuje zdraví nervového systému. Děti s tímto problémem tedy mohou mít záchvaty, nedostatek motorické koordinace, vývojové zpoždění a vypadávání vlasů.

Jak se léčba provádí: celoživotní příjem biotinového vitaminu pro kompenzaci tělesné neschopnosti tohoto vitaminu používat.

Nemoci detekované zvětšeným testem paty

Kromě výše uvedených chorob může rozšířený nebo rozšířený test na nohou detekovat další choroby, jako například:

• Galaktosémie: nemoc, která způsobuje, že dítě nemůže trávit cukr přítomný v mléce, což může vést k poškození centrální nervové soustavy;
• Vrozená toxoplazmóza: nemoc, která může být fatální nebo může vést k oslepnutí, žloutence, která je nažloutlá kůže, křeče nebo mentální retardace;
• Nedostatek glukóza-6-fosfát dehydrogenázy: usnadňuje výskyt anemií, které se mohou lišit v intenzitě;
• Vrozený syfilis: vážné onemocnění, které může vést k postižení centrálního nervového systému;
• AIDS: nemoc, která vede k vážnému poškození imunitního systému, který stále nevyléčí;
• Vrozená zarděnka: způsobuje vrozené vady, jako jsou šedý zákal, hluchota, mentální retardace a dokonce i srdeční malformace;
• Vrozený herpes: vzácné onemocnění, které může způsobit lokalizované léze na kůži, sliznicích a očích, nebo se může šířit, což závažně ovlivňuje centrální nervový systém;
• Vrozené cytomegalovirové onemocnění: může generovat mozkové kalcifikace a mentální a motorickou retardaci;
• Vrozená choroba: infekční onemocnění, které může způsobit mentální, psychomotorickou retardaci a změny očí.

nemoci zjištěné testem píchnutí a malý test nohou jsou součástí tohoto seznamu, mohou však mít tato jména v závislosti na laboratoři a počtu chorob, které chcete detekovat.

Obecně se test zvětšené paty provádí pouze v případě podezření na kontaminaci dítěte, pokud matka nebo otec mají některou z těchto chorob..

Pokud test na nohou zjistí některou z těchto chorob, laboratoř se telefonicky spojí s rodinou dítěte a dítě musí podstoupit další testy k potvrzení choroby nebo je předáno ke specializované lékařské konzultaci..

Viz další testy, které by mělo dítě udělat hned po narození.