Vrozené nemoci, jaké jsou a běžné typy

Vrozená onemocnění, nazývaná také genetické defekty nebo genetické malformace, jsou změny, které vznikají během formování plodu, během těhotenství a které mohou nakonec ovlivnit jakoukoli tkáň v lidském těle, jako jsou kosti, svaly nebo orgány. Tyto typy změn obvykle vedou k neúplnému vývoji, který nakonec ovlivňuje estetiku a dokonce i správné fungování různých orgánů..

Značnou část vrozených nemocí lze identifikovat v prvních 3 měsících těhotenství, které diagnostikuje porodník během prenatální péče nebo pediatr během prvního roku života. Existují však také případy, kdy genetická změna ovlivňuje pozdější schopnosti, jako je mluvení nebo chůze, nebo které vyžadují identifikaci velmi specifických testů, případně později diagnostikovaných.

V případech velmi závažných vrozených nemocí, které brání přežití dítěte, může dojít k potratu kdykoli během těhotenství, i když je častější v první polovině těhotenství..

Co způsobuje vrozené onemocnění

Vrozená onemocnění mohou být způsobena genetickými změnami nebo prostředím, ve kterém byla osoba počata nebo vytvořena, nebo kombinací těchto dvou faktorů. Některé příklady jsou:

• Genetické faktory:

Změny chromozomu ve vztahu k číslu, jako u 21 trizomie známé jako Downův syndrom, mutantní geny nebo změny struktury chromozomů, jako je například křehký syndrom X.  

• Faktory prostředí:

Některé změny, které mohou vést k vrozené vadě, jsou užívání léků během těhotenství, infekce virem cytomegalovirus, toxoplasma a treponema pallidum, expozice záření, cigarety, přebytek kofeinu, nadměrná konzumace alkoholu, kontakt s těžkými kovy, jako je olovo, kadmium nebo rtuť, například. 

Druhy vrozených vad

Vrozené vady lze klasifikovat podle jejich typu:

• Strukturální anomálie: Downův syndrom, porucha tvorby nervové trubice, srdeční změny;
• Vrozené infekce: Sexuálně přenosná onemocnění, jako je syfilis nebo chlamydie, toxoplasmóza, zarděnky;
• Spotřeba alkoholu: Syndrom fetálního alkoholu

Známky a příznaky genetické malformace jsou obecně klasifikovány podle Syndromu, který způsobuje specifickou vadu, některé jsou běžnější, jako například:

• mentální postižení,
• zploštělý nebo chybějící nos,
• rozštěp rtu,
• zaoblené podrážky,
• velmi protáhlá tvář,
• velmi nízké uši.

Doktor může identifikovat změnu během ultrazvukového vyšetření v těhotenství, pozorování vzhledu dítěte při narození nebo pozorováním určitých charakteristik a po výsledku konkrétních vyšetření.

Jak zabránit

Ne vždy je možné zabránit vrozené vadě, protože se mohou vyskytnout změny, které jsou mimo naši kontrolu, ale provádění prenatální péče a dodržování všech lékařských pokynů během těhotenství je jedním z preventivních opatření, která je třeba přijmout, aby se snížilo riziko fetálních komplikací..

Některá důležitá doporučení nemají brát léky bez lékařského poradenství, nepít alkoholické nápoje během těhotenství, nepoužívat nedovolené drogy, nekouřit a vyhýbat se blízkosti v blízkosti cigaretového kouře, jíst zdravá jídla a pít alespoň 2 litry vody denně..