Pochopte, co to je a jak zacházet s Ondinovým syndromem
Ondinův syndrom, známý také jako vrozený centrální hypoventilační syndrom, je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje dýchací systém. Lidé s tímto syndromem dýchají velmi lehce, zejména při spánku, což způsobuje náhlý pokles množství kyslíku a zvýšení množství oxidu uhličitého v krvi..
Za normálních okolností by centrální nervový systém způsobil v těle automatickou reakci, která by nutila osobu dýchat hlouběji nebo se probudit, avšak ten, kdo trpí tímto syndromem, má změnu v nervovém systému, která této automatické reakci brání. Tím se zvyšuje nedostatek kyslíku, což ohrožuje život.
Abychom se vyhnuli závažným důsledkům, měl by každý, kdo trpí tímto syndromem, spát se zařízením nazývaným CPAP, které pomáhá dýchat a zabraňuje nedostatku kyslíku. V nejzávažnějších případech může být nutné toto zařízení používat celý den.
Jak identifikovat tento syndrom
Ve většině případů se první příznaky tohoto syndromu objevují krátce po narození a zahrnují:
- Dýchání velmi lehké a slabé po usnutí;
- Namodralá kůže a rty;
- Konstantní zácpa;
- Náhlé změny srdeční frekvence a krevního tlaku
Kromě toho, pokud není možné účinně regulovat hladinu kyslíku, mohou nastat další problémy, jako jsou změny v očích, zpoždění v mentálním vývoji, snížená citlivost na bolest nebo snížená tělesná teplota v důsledku nízké hladiny kyslíku..
Jak stanovit diagnózu
Diagnóza onemocnění se obvykle provádí prostřednictvím historie příznaků a symptomů postižené osoby. V těchto případech lékař potvrzuje, že neexistují žádné jiné problémy se srdcem nebo plicemi, které by mohly způsobit příznaky, a pokud k tomu nedojde, provede diagnostiku Ondinova syndromu.
Pokud však má lékař pochybnosti o diagnóze, může stále nařídit genetický test k identifikaci genetické mutace, která je přítomna ve všech případech tohoto syndromu..
Jak se léčba provádí
Léčba Ondinova syndromu se obvykle provádí pomocí zařízení známého jako CPAP, které napomáhá dýchání a zabraňuje tlaku, aby nevdechoval a zajistil dostatečnou hladinu kyslíku. Zjistěte více o tom, co je tento typ zařízení a jak to funguje.
V nejzávažnějších případech, kdy je nutné udržovat ventilaci zařízením po celý den, může lékař navrhnout chirurgický zákrok, aby se provedl malý řez v krku, známý jako tacheostomie, což vám umožní mít zařízení vždy pohodlněji připojeno , například bez masky.
