Domovská » Vzácné nemoci » Treacher Collinsův syndrom, který zanechává tvář deformovanou

    Treacher Collinsův syndrom, který zanechává tvář deformovanou

    Treacher Collinsův syndrom, také nazývaný mandibulofaciální dysostóza, je vzácné genetické onemocnění charakterizované malformacemi v hlavě a obličeji, které zanechává osobu s poklesem očí a decentralizovanou čelistí v důsledku neúplného vývoje lebky, k čemuž může dojít u mužů. jako u žen.

    Kvůli špatné tvorbě kostí mohou mít lidé s tímto syndromem těžký sluch, dýchání a stravování, avšak syndrom Treacher Collins nezvyšuje riziko smrti a neovlivňuje centrální nervový systém, což umožňuje rozvoj normálně vycházej.

    Příčiny Treacher Collinsova syndromu

    Tento syndrom je způsoben hlavně mutacemi v genu TCOF1, POLR1C nebo POLR1D umístěném na chromozomu 5, který kóduje protein s důležitými funkcemi při udržování buněk odvozených od nervového hřebenu, což jsou buňky, které budou tvořit kosti ucha, obličeje a také uši během prvních týdnů vývoje embryí.

    Treacher Collinsův syndrom je autozomálně dominantní genetická porucha, takže pravděpodobnost nákazy je 50%, pokud má tento problém jeden z rodičů.

    Pro lékaře je důležité stanovit diferenciální diagnózu jiných nemocí, jako je Goldenharův syndrom, Nagerova akrofaciální dysostóza a Millersův syndrom, protože vykazují podobné příznaky a symptomy.

    Možné příznaky

    Mezi příznaky syndromu Treacher Collins patří:

    • Svislé oči, rozštěp rtu nebo střecha v ústech;
    • Velmi malé nebo chybějící uši;
    • Nepřítomnost řas;
    • Progresivní ztráta sluchu;
    • Absence některých obličejových kostí, jako jsou lícní kosti a čelisti;
    • Obtíže při žvýkání;
    • Problémy s dýcháním.

    V důsledku zjevných deformací způsobených onemocněním se mohou objevit psychologické příznaky, jako je deprese a podrážděnost, které se objevují střídavě a mohou být vyřešeny psychoterapií.

    Jak se léčba provádí

    Léčba by měla být prováděna podle symptomů a specifických potřeb každého člověka, a ačkoli neexistuje žádná léčba nemoci, lze provádět operace za účelem reorganizace kostí obličeje, zlepšení estetiky a funkčnosti orgánů a smyslů.

    Kromě toho léčba tohoto syndromu také spočívá ve zlepšení možných dýchacích komplikací a problémů s krmením, které se vyskytují v důsledku deformací obličeje a obstrukce hypopharynx jazykem..

    Proto může být také nutné provést tracheostomii, aby se zajistilo dostatečné dýchání nebo gastrostomie, která zaručí dobrý kalorický příjem. 

    V případě ztráty sluchu je diagnóza velmi důležitá, takže můžete provést opravu pomocí protéz nebo chirurgického zákroku, například.

    Relační terapie může být také indikována ke zlepšení komunikace dítěte a pomoci při procesu polykání a žvýkání.