Schinzel-Giedionův syndrom

Syndrom Schinzel-Giedion je vzácné vrozené onemocnění, které způsobuje výskyt malformací v kostře, změny v obličeji, obstrukci močových cest a závažné vývojové zpoždění u dítěte.

Schinzel-Giedionův syndrom obecně není dědičný, a proto se může objevit v rodinách bez anamnézy onemocnění.

A Schinzel-Giedionův syndrom nevyléčí, ale lze provést operace k nápravě některých malformací a zlepšení kvality života dítěte, ale střední délka života je nízká.

Příznaky syndromu Schinzel-Giedion

Mezi příznaky syndromu Schinzel-Giedion patří:

Úzká tvář s velkým čelem;
Ústa a jazyk větší než obvykle;
Nadměrné ochlupení těla;
Neurologické problémy, jako je zhoršení zraku, záchvaty nebo hluchota;
Těžké změny srdce, ledvin nebo genitálií.

Obvykle jsou tyto příznaky identifikovány brzy po narození, a proto může být nutné, aby bylo dítě před propuštěním z porodnice hospitalizováno, aby léčilo příznaky..

Kromě charakteristických příznaků nemoci mají děti se Schinzel-Giedionovým syndromem také progresivní neurologickou degeneraci, zvýšené riziko nádorů a opakující se respirační infekce, jako je pneumonie.

Jak zacházet se Schinzel-Giedionovým syndromem

Neexistuje žádná specifická léčba, která by vyléčila Schinzel-Giedionův syndrom, avšak některé ošetření, zejména chirurgický zákrok, lze použít k nápravě malformací způsobených touto nemocí a zlepšení kvality života dítěte..