Riley-denní syndrom

Riley-Dayův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které ovlivňuje nervový systém, narušuje fungování senzorických neuronů, je odpovědné za reakci na vnější podněty, způsobuje necitlivost u dítěte, které necítí bolest, tlak nebo teplotu z vnějších podnětů.

Lidé s touto nemocí mají sklon umírat mladým, téměř 30 let, v důsledku nehod, ke kterým dochází z důvodu bolesti..

Příznaky syndromu Riley-Day

Příznaky syndromu Riley-Day se vyskytují od narození a zahrnují:

Necitlivost na bolest;
Pomalý růst;
Neschopnost produkovat slzy;
Obtížnost při krmení;
Prodloužené epizody zvracení;
Křeče;
Poruchy spánku;
Nedostatek chuti;
Skolióza;
Hypertenze.

Příznaky syndromu Riley-Day mají v průběhu času tendenci se zhoršovat.

Obrázky syndromu Riley-Day

Příčina syndromu Riley-Day

Příčina syndromu Riley-Day souvisí s genetickou mutací, není však známo, jak genetická mutace způsobuje neurologické poškození a dysfunkci.

Diagnostika syndromu Riley-Day

Diagnóza syndromu Riley-Day se provádí pomocí fyzikálních vyšetření, která prokazují nedostatek reflexů a necitlivost pacienta na jakékoli podněty, jako je teplo, nachlazení, bolest a tlak..

Léčba syndromu Riley-Day

Léčba syndromu Riley-Day je zaměřena na symptomy, jak se objevují. Antikonvulzivní léky, oční kapky se používají k prevenci suchosti očí, antiemetika ke zvracení a intenzivní pozorování dítěte, aby ho chránilo před zraněními, která se mohou komplikovat a vést ke smrti.

Užitečný odkaz:

Cotardův syndrom