Rhabdomyolýza je závažný stav charakterizovaný destrukcí svalových vláken, která vede k uvolňování složek přítomných uvnitř svalových buněk do krevního řečiště, jako je vápník, sodík a draslík, myoglobin, kreatinofosfokináza a enzym...
Prosopagnosie je nemoc, která brání rozpoznání rysů obličeje, které lze také označovat jako „obličejová slepota“. Tato porucha, která ovlivňuje vizuální kognitivní systém, vede k neschopnosti zapamatovat si tváře přátel, rodiny...
Progeria, také známá jako Hutchinson-Gilfordův syndrom, je extrémně vzácným dětským genetickým onemocněním, které se vyznačuje zrychleným stárnutím asi sedmkrát nad normální rychlost..Obecně se první příznaky objevují ve věku kolem 2...
Porfyrie odpovídá skupině genetických a vzácných onemocnění, která se vyznačují akumulací látek produkujících porfyrin, což je bílkovina zodpovědná za transport kyslíku v krevním řečišti, která je nezbytná pro tvorbu hemu...
Bubonový mor, populárněji známý jako Černá smrt nebo jednoduše mor, je závažné a často smrtelné onemocnění způsobené bakteriemi. Yersinia pestis, to je přenášeno blechami z hlodavců na člověka.Tento mor měl ve...
Holubí prsa je populární jméno dané vzácné malformaci, známé vědecky jako Pectus carinatum, ve kterém hrudní kost vyčnívá více a způsobuje výčnělek v hrudi. V závislosti na stupni změny může...
Paramyloidóza, také zvaná noha nebo familiární amyloidotická polyneuropatie, je vzácné onemocnění, které nemá žádný lék genetického původu, charakterizované produkcí amyloidních vláken v játrech, které se ukládají v tkáních a nervech...
Dysautonomie nebo autonomní dysfunkce je lékařský termín používaný k popisu stavu, který narušuje různé tělesné funkce, protože způsobuje změny v autonomním nervovém systému. Tento systém se skládá z mozku a...